Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Гипоплазия носа и ВПР ССС мелкий ДМЖП под вопросом 2015-11-04 01:37
Здравствуйте, мне 39 лет, беременность первая. На 1 скриннинговом УЗИ в 12-13 недель были такие результаты: ктр-68, твп- 1,30, чсс-161. Нос определяется. Биохимия мат сыворотки: свободная бета - еденица 44,70 ме/л экв. 1,559 мом, РАРР-А 8,106 ме/л экв 2,497. трисомия 21 баз. Риск 1: 102 инд риск 1: 2042,...
1
10
Что означает кариотип следующего вида 2015-11-04 13:34
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать кариотип:
муж 46, xy,? dup(15) (q11.2q13)
жена 46, xx,22ps+
Причиной сдачи кариотипа послужило два неудачных эко, после чего решено сдать шла 2 класса и кариотипирование. По шла найдено одно совпадение, вопрос в кариотипах. Иначе направят на гистероскопию....
0
1
Кто будет уж очень интересно 2015-11-04 17:03
Здравствуйте, у меня к вам не большой вопросик. У моего мужа два брата, девочек нет. А у меня 2 сестры мальчиков нет. У меня был выкидыш 1, второй родился сын, и 3 был выкидыш. Сейчас снова беременна. Подскажите какова вероятность рождения девочки? Очень хотим дочь, на узи то девочка, то мальчик говорят....
0
6
Невынашивание беременности на ранних сроках 2015-11-04 18:31
Здравствуйте, У меня было 3 замерших беременности на сроках 4 -6 недель, я прошла обследование и у меня выявили генетическую тромбофилию. PAI1 - 4G|4G патологическая гомозигота, MTRR - A|*G гетерозигота, AGT1- C|*T гетерозигота, AGT2 - T|*C гетерозигота, NOS3 - *T|*T патологическая гомозигота, TNFA -...
1
5
Обяснить результаты анализов b ХГЧ и PAPP-A 2015-11-04 20:10
Здравствуйте, у меня беременность 13 нед 4 дня.
Результаты анализов:
b ХГЧ - 25.41 мМО/мл
PAPP-A - 6060 мМО/мл
Результаты узи на 12 нед:
Бипариентальный размер головы - 20мм
Копчико-теменной размер - 54мм
Длина бедра - 9мм
Воротниковое пространство - 1,1мм
Живот - 20мм
Скажите пожалуйста показатели...
1
1
Анализ на совместимость 2015-11-05 11:58
Здравствуйте, у нас 2-я беременность с патологией. Первый раз случился выкидыш. Вторую пришлось прервать. Сделали цитогенетику.47 хромосом. Сказали сдать анализ HLA-типирование по 3-м локусам. Вы не поможете расшифровать. Своему генетику через 2 недели только.
мой мужа
DQA 1 *0201, *0501 DQA 1 *0201,...
1
1
HLA типирования на Целиакию 2015-11-05 15:38
Здравствуйте, сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия, сказали точно подтвердить можно после сдачи генетики.
Сегодня получили анализы из Медико-генетического центра, Результат исследования HLA-типирования по определению наследственной предрасположенности к целинники методом ПЦР:
Генотип...
0
5
Мутации ге 2015-11-05 17:57
Здравствуйте,
в 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр. Киста прав. Яичн.;
Эко-безуспешно;
Снова лапараскоп.: эндометриоз 2 ст. Полип желез. В матке
бусерелин на 3 мес. -в исскуств. Климаксе
сразу после эко и на 20 нед. Пузырь выпал ао влагал. -двойня
Прием жанина 3 мес....
0
1
Вопрос про анализ на кариотип 2015-11-05 18:04
Здравствуйте, мне дали направление на анализ крови на кариотип, но в интернете я прочитала, что нужно исключить прием антибиотиков за месяц до сдачи анализа. В данный момент я прохожу курс лечения от эндометрита, принимаю антибиотики, закончу принимать их 10.11.2015. Также назначены свечи Тержинан, курс...
0
1
Трисомия 21 2015-11-06 14:25
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста, каков риск рождения больного ребенка с синдромом Дауна. Данные по 1-му скриненгу (срок 13 нед и 3 дня): Трисомия 21 - базовый риск - 1: 890, индивидуальный риск - 1: 225; трисомия 18 - базовый - 1: 2276, индивидуальный - <1: 20000, трисомия - 13 - базовый - 1:...