Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Скрининг и УЗИ 1 триместра 2015-10-21 11:11
Здравствуйте, мне 26 лет! В 13 недель и 1 день (по менструации) делала УЗИ, ктр 65,3 (12,6 недель) твп 2,4мм, нк 1,8мм! Раз-ты скрининга 13,1 неделя хгч 21,3, рарр-а 5,650 трисомия 21 1: 197, трисомия 18 1: 2450, переделала УЗИ в 13,3 недели: ктр 72мм, твп 2,23, нк 1,98мм! Все остальное в норме! Вопрос:...
0
7
Кофейные пятна 2015-10-21 14:28
Здравствуйте, на теле ребенка практически с рождения, есть кофейные пятна (штук 20), доктора ставят под вопросом нейрофиброматоз. Возможно ли это быть другое заболевание, например синдром Легиуса? Ведь при нем пятна схожи. Можно узнать какие проявления еще должны быть при этом синдроме?
0
2
Почему наш кариотип с мужем не подходит? 2015-10-21 17:24
Здравствуйте, объясните пожалуйста почему нам с супругом по результатам анализов кариотипов постановили, что у нас не могут быть дети? Это только в нашей паре не возможно или по отдельности тоже?
Мы пытаемся 6 лет и не получается. Я не когда не была беременна и не было абортов. По женскому здоровью...
1
1
Скрининг 1 триместра повышен РАРР-А 2015-10-21 17:26
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, повышен РАРР-А. Результаты генет. Анализа крови: своб ХГЧ 97,02МЕл, 2, 025 МоМ, РАРР-А 13,900МЕл, 3, 394 МоМ
трисомия 21 базовый риск 1: 971, инд. Риск 1: 19429. трисомия 18 1: 2289, инд. Риск менее1: 20000. трисомия 13 баз риск 1: 7203, инд риск менее 1: 2000, По...
0
3
Привычное невынашивание беременности 2015-10-22 10:21
Здравствуйте, у меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке 6-7 неледь и одни роды (удачные), сдала анализ на тромбофилию, помогите расшифровать результат:
В гомозиготном состоянии выявлен полиморфизм в гене MTHFR_1298_AC.
В гетерозиготном состоянии выявлены полиморфизмы в генах:
F13: _GT
FGB: _-455_GA
ITA2:...
1
1
Передастся ли волосатость ребенку 2015-10-22 23:07
Здравствуйте, у меня с детства повышенная волосатость, на руках, ногах, животе и груди, а самое печальное волосы по всей попе. Вопрос такой, я хочу сделать ребенка, но переживаю, если вдруг будет мальчик может ему это передатся по наследству, особенно интересует волосы на попе?
0
3
Розшифруйте результат кариотипа 2015-10-23 09:50
Здравствуйте, моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и не понимает что от него хотят. Нам назначили анализы и в том числе на кариотип. Мы сдали анализ и пришел результат кариотип 46 xy 22 PSTK. Что это означает? В интернете я увидела что это вариант нормы но всё таки же что-то не то с 22й хромосомой....
0
3
Узи плода на 26 недели 2015-10-23 10:07
Здравствуйте, у меня 26 недель и 4 дня вчера была на узи сказали что расширение боковых желудочков головного мозга больше справа. Может ли все ещё измениться к рождению ребеночка? К чему мне готовиться? Узист сказал ччто через неделю нужно на повторное узи (Прикреплю фото узи
0
3
Генетический риск осложнений беременности 2015-10-23 10:19
Здравствуйте, я сдала генетический риск осложнений беременности и патологий плода во время приема контрацептивов и у меня обнаружили высокий риск венозных тромбоз и 8 из 12 генов. Первая Б замершая на сроке 16 недель, но я переболела гриппом с высокой температурой. Гистология показала инфекцию. Можно...
0
2
Основания для амниоцентеза 2015-10-23 12:03
Здравствуйте, есть ли основания для амниоцентеза при следующих показателях:
возраст матери 40 лет
срок беременности на момент обследования 12 недель 4 дня
КТР 61 мм
ЧСС 168 уд/миин
ТВП 1,7
носовая кость визуализируется
вся анатомия эмбриона в норме
врожденных пороков развития не обнаружено
свободжная...