Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
9
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы 2015-11-17 23:02
Здравствуйте! Проблема такого характера, в тандемной масспектрометрии повышен С4-бутирилкарнитин. Анализ сдавал дважды, первый раз - 0,969; второй - 1,077 мк моль/л(нормаN 0,096-0,5мк моль/л). Данный результат предполагает НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОРОТКОЦЕПОЧЕЧНОЙ АЦИЛ КоА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ, подскажите какие еще...
4
9
Мутации в генах 2015-11-18 15:57
Здравствуйте, сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь разобраться с ними.
Наименование Результат Интерпретация
Leiden R506Q гена F V G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
G20210A гена F II G/G Без особенностей. Нормальное состояние гена.
g10976a (Arg353Gln)...
0
1
Прием алкоголя отцом и беременность 2015-11-18 16:17
Здравствуйте!
Мне 37 лет, беременностей не было (предохранение). Решилась на беременность, а мужчина (30 лет) курит, почти ежедневно выпивает до 2 литров пива, иногда употребляет водку. Каковы возможные риски для ребенка от нездорового образа жизни будущего отца? И возможные риски по моему возрасту....
0
1
Толщина воротникового пространства 2015-11-19 00:13
Здравствуйте,! меня интересует один вопрос, срок беременности 11недель 5 дней сделала первый скриненг все в норме но толщина воротникового пространства меня смущает 2.5 мм узист сказал что все хорошо! В интернете написано где то что норма,2,2 где то написано что норма 3,0, скажите пожалуйста на сколько...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результатам анализа. Беременность на момент сдачи анализа 15 недель 6 дней, сдача анализа 16.11.2015.
Альфа-фетопротеин, МЕ/мл 16.93
Альфа-фетопротеин, МоМ 0.4
Хорионический гонадотропин, Ед/мл 33.3
Хорионический гонадотропин, МоМ 1
Риск 2 триместр 1: 320 (0.312%)...
0
1
Расшифровать биохимию материнской сыворотки I триместра с УЗИ 2015-11-20 11:59
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать биохимию материнской сыворотки и УЗИ I триместра беременности.
ЧСС плода 154 уд. /мин
КТР 64 м
ТВП 2,10 мм
Длина носовой кости 1.9
ХГЧ 42,70 МЕ/л / 1,203 МоМ
РАРР-А 8,063 МЕ/л / 2,064 Мом
Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Базовый риск 1: 609 1: 1488 1:...
0
2
1 скрининг на 12 неделе беременности 2015-11-20 21:22
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю. Беременность первая. Срок 12 недель 2 дня. Результаты 1 скрининга -
Обычная маточная беременность, Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС 164 уд, мин
КТР 57,0мм
ВП 1,70мм
Внутричерепное пространство Определяется
Хорион По передней...
1
3
Компомелия бедра под углом с права 2015-11-21 11:01
Здравствуйте, у меня беременность 19 нидель. На УЗИ скрининге поставили диагноз Компомелия бедра с права под углом и сказали что ручки и ножки отстают в развитии на одну неделю. Всё остальное вроде бы нормально. Очень переживаю, проплакала целый день. Подскажите пожалуйста что это такое, можно ли как-то...
0
6
Вопрос по второму скринингу 2015-11-21 22:51
Здравствуйте, при сдаче первого скрининга все показатели были в пределах нормы. Сказали при сдаче второго все анализы не сдавать а только АФП. у меня он оказался предельно низким. На 18 неделе - 0,68. На тот момент у меня было предлежание плаценты, принимала утрожестан. Сейчас с плацентой все в порядке....
0
1
Муж выпивал до зачатия 2015-11-22 13:03
Здравствуйте! Стоит ли делать аборт: муж выпивал до зачатия несколько месяцев 2-3 а то и 4 бокала вина через день или 250млг коньяка? Ему 53 года, здоровье отменное(недавно проходил полный плановый мед. Осмотр). Мне 29 лечилась около года от эндометриоза и не могла забеременеть, хотя планировала и готовилась....