Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
1
Опасность рентгена 2015-11-28 08:35
Здравствуйте, Подскажи пожалуйста!
Работаю в клинике вет врачем. Делала рентген коту после 6 дня овуляции, кота не держала, стояла в 5 метрах и нажимала просто на кнопку. Сейчас 11 день после овуляции тест показал две полоски. На сколько опасно? И что делать?
1
1
Помогите розшифровать 2015-11-28 11:01
Здравствуйте, у меня 13 недель и 2 дня анализы пришлиb-хгч- свободный 7.2 нг мл РАРР-А 5.3мкг мл что ето может быть врач мой написал на повторное обследование в декабре в конце месяца очень долго ждать скажите есть риск у плода очень переживаю помогите пожалуйста расшифровать
1
3
Наследственность психических расстройств 2015-11-28 12:07
Здравствуйте, напишите пожалуйста какова вероятность проявления психических расстройств у мальчика, при условии, что по линии матери отец страдал МДП, покончил жизнь самоубийством, два его родных брата по матери, рожденные от другого отца, также покончили жизнь самоубийством. Какая из x хромосом наследуется...
0
1
Анализ на кареотип 2015-11-28 12:49
Здравствуйте, добрый день! Подскажите пожалуйста на УЗИ в 33 недели беременности выявили отставание конечностей на 4 недели по виду при рождении я не заметила что у ребенка короткие руки и ноги, генетик поставила хондродисплазию под вопросом и взял анализ на кареотип, анализ без изменений, в семье у...
1
1
Расшифровка пренетального скрининга 2015-11-28 17:00
Здравствуйте, объясните, есть ли необходимость делать забор околоплодных вод. Срок берем-ти на дату забора крови-14 нед. 5 дней. 41 год. 2-й триместр. АФП-30,10 МЕ/мл (0,95 МоМ). ХГЧ-70000,00 МЕ/л (1,82 МоМ). Возрастной риск трисомии 1: 61 (1,639%). Риск трисомии 21: выше попул-го 1: 45 (2,222%). Риск...
0
3
Кариотип плода, биопсия хориона 2015-11-28 23:34
Здравствуйте,
Была проведена по показаниям инвазивная диагностика - биопсия хориона
По результатам - 46 xx, der (15) t(y; 15) (q12, p11.2) pat
Кариотип женский аномальный, носительство производной хромосомы 15 с дополнительным материалом длинного плеча Yхромосомы
Рекомендовано повторная диагностика...
1
7
Может ли ошибаться амниоцентоз 2015-11-29 16:38
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили...
0
1
Гипоплазия носовой кости 2015-11-29 16:58
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста! 28 лет, вторая бер-ть, первая эко (спкя, непрох труба), в 12 н 1 д на узи поставили гипоплазия носовой кости, крт 61, твп 1.90, HCGp 32.10,0.95, PAPP-A 2.13,0.89. синдром дауна возр 1: 766, инд 1: 3587; синдром эдвардса вощр 1: 1846, инд 1: 13098, синдром патау вощр...
1
16
Занижен показатель РАРР-А на 0,1 МоМ, беременность после ЭКО 2015-11-29 19:30
Здравствуйте, я делала ЭКО, наступила беременность мне 35 лет, а мужу 45 лет первая беременность. Мой вес 78 кг. Результат первого скрининга следующий: ЧЧС плода 155 уд/мин; КТР 63,0 мм; ТВП 1,70 мм; кость носа определяется беременность 12 нед 5 дней. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 30,50 МЕ/л /...
0
4
Кариотипирование, несовместимость супругов 2015-11-30 15:33
Здравствуйте! Сдали с мужем анализ кариотипирования, анализ отклонений у нас не показал никаких. Была ЗБ. Подскажите, в этом случае может идти речь о несовместимости супругов по каким то другим параметрам или хороший анализ на кариотипы это исключает, а значит ЗБ была стечением обстоятельств? Генетич...