Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
1
Анализ кровь на патологию 2015-09-17 18:58
Здравствуйте. 10.09. Сделала скрининговое узи на 12 неделе 1 день беременности. По размеру КТР - 78 мм, ТВП - 2,20, поставили 14 недель беременности и отправили на анализ крови на патологии плода. Вес был 79кг800г. Результаты: HCGb 56,20 МЕ/л 2,30 МоМ. РАРР-А 1,71 МЕ/л 0,55 МоМ. Риски:
Синдром Дауна:...
1
3
Может ли быть такое? 2015-09-18 12:45
Здравствуйте, скажите, у мамы 1первая группа крови, у папы 4четвёртая. Может быть ли у таких родителей родиться ребёнок с 1первой группой крови? И бывает ли такое в природе вообще? У них в семье двое детей мальчик с первой группой крови и девочка со второй.
0
1
3 Замершие беременности в анамнезе 2015-09-18 16:01
Здравствуйте, моя история такая: 2008г-первая беременность, роды самостоятельные, в срок, родилась здоровая девочка.2010г-замершая беременность, анэмбриония, срок 4-5 недель,2012г-замершая беременность, результат исследования триплоидный набор хромосом 69ххх,2014г-беременность, роды в срок, здоровая...
0
1
Скрининг в зеленой зоне но хгч повышен 2015-09-19 08:46
Здравствуйте, помогите расшифровать 1скрининг. По узи все впорядке, меня настораживает показатели хгч -2,75 мом, рарр-а- 0,84 мом. Хгч в пересчёте в ед мом получается больше нормы, хотя в других единицах это 110ng/ml что укладывается в нормы по сроку 13 недель. Шейная складка 1,6 мм= 1,01, мом, ктр 61....
0
10
Расшифровка женского генотипа 2015-09-19 08:52
Здравствуйте. Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы. Пожалуйста, помогите в расшифровке анализа генотипа. Кариотип жены -46, xx, t(8; 21) (g22; g22) женский кариотип со сбалансированной реципрокной транслокацией с участием хромосом 8 и 21. Первая беременность замершая на сроке 7-8 недель....
0
1
Результаты 1 скрининга, низкий РАРР по показателям МоМ 2015-09-19 11:23
Наталья, Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проконсультировать. Срок 10 нед.5 дней шейная складка 1,50мм(1.32 МоМ), носовая кость визиализируется, ктр-39,9 мм хгч-89,5ng/ml(1,77 mom)
Papp-0,53 mlu/ ml(0,37 mom) ниже нормы, если по МоМ.
Переживают из-за рисков:
Биохим. Риск+nt1: 50выше порогов отсечки
Двойной...
0
1
Нормальные ли результат теста на Трисомию 21 2015-09-19 12:23
Здравствуйте, Нормальные ли результат теста на Трисомию 21 при КРТ в мм 49,8. Мом шейной складки 0,97. Nasal bone визуализируется. PAPP-A1,34mIU/m
fb-hCG 58.4ng/m
Возрастной риск1: 981
Биохимический риск Т21 1: 1137
Комбинированный риск на Трисомию 21 1: 5235
Трисомия 13/18 +NT
0
3
Какие болезни передаются по наследству 2015-09-19 23:26
Здравствуйте, передаются ли такие болезни по наследству, как: панкреатит, холецистит, атрофия головного мозга, аллергия, сколиоз, плоскостопия. Собираюсь скоро иметь ребёнка, боюсь, что многие болезни передадутся. Хотелось бы узнать заранее, что и как предотвратить, а что нельзя.
0
3
Второй биохимический скрининг 2015-09-20 11:26
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Помогите разобраться с результатами второго скрининга крови.
Делали на сроке 17 недель и 3 дня.
Мне 27 лет, мужу 28, беременность первая.
ХГЧ св. 0,99
АТП 1,13
Эстиол 0,68
Все показатели в МоМ.
Меня смущает эстиол на нижней границе нормы. С чем это может быть связано?...
0
1
Таблетки клотримазол в пераом триместре 2015-09-20 12:10
Здравствуйте, я на 8 недели беременности. Ходила к врачу на той неделе, она сказала, что у меня беременности она не видит, т. к. матка не увеличена. Внематочная либо гормональный сбой, хотя говорю что все тесты показили две полоски. Сходила на узи после, сказали всё отлично, маточная беременность, почти...