Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Хорионбиопсия 2015-09-21 01:29
Здравствуйте, Скажите, какие аномалии плода показывает хорионбиопсия, кроме с. Дауна Делала на 13 неделе результат - все в норме. Родился мальчик, вроде все хорошо, а что-то настораживает все равно, сейчас годик, сдавали анализы на всеееее(не генетика) все в норме я сама медработник(стоматолог) ребенок...
1
1
Помогите разобраться в анализе на кареотип 2015-09-21 10:23
Здравствуйте, Сдала с мужем анализ, так как на 3 неделе лежала с кровотечением на сохранении, и на 11 неделе узнала что плод замер на 5 неделе
и вот результаты
мой - 46ХХ 21 р+тк
мужа 46 ХУ
тип окраски пластин ита
Все ли в порядке или нет?
0
3
Врожденная расщелина губы 2015-09-21 11:20
Здравствуйте, хочу стать донором крови. Может ли моя наследственность (врожденная расщелина верхней губы) передасться? Такая же потология передалась и моему младшему брату. И ребёнок с таким деффектом родился. В семье больше ни у кого. Ни у папиных сестёр ни у маминой сёстры тонкого не было и дети и...
0
1
Расшифровать анальзы 2015-09-21 11:34
Здравствуйте, Мне 26 лет, вес 68 кг. Вторая беременность! Срок 12 недель и один день! Сегодня сдала анализы помогите разобраться КТР 53 мм, ТВП 0.9, носовая кость +2.1 мм. Свободная субъеденица БЭТА-ХЧГ 13,81 UL PAAP-A 2361 MuL. Помогите расшифровать все ли в норме и перевести в МоМ
0
3
Невынашивание 2015-09-21 17:29
Здравствуйте. Полгода назад у меня замер плод на 28 неделе беременности. Когда делала узи на 21 неделе, все было прекрасно: плод развивался соответственно сроку, воды в норме, масса плода составляла 507гр. На 28 неделе остановилось сердцебиение. Были вызваны искусственные роды. Родила я малыша с весом...
0
1
13 недель беременности 2015-09-21 18:07
Здравствуйте, есть ли большая угроза- возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1: 439
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1: 1523
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск
РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА:
HCGb 86.00 ng/ml 29.49 2.88
NT 1.40 mm 1.20 0.78
PAPP-A 7220.00 mU/L 3958.74 1.80
0
1
ДМЖП 2 мм каковы писки рождения ребенка СД? 2015-09-21 20:01
Здравствуйте,
На УЗИ в 20 недель поставили диагноз ДМЖП в мышечной части размеров в 2 мм. Генетик псообщил, что это возможно СД. Первый скрининг без потологий, на втором скрининге других дефектов, кроме этого, не обнаружено. Какова вероятность СД при таком диагнозе? Как быть дальше? Ребенок на неделю...
0
1
Зеркальное расположение органов 2015-09-21 21:15
Здравствуйте, мне 37 лет. Планирую вторую беременность. У старшего ребенка зеркальное расположение органов. Ни у кого из родственников никаких наследственных заболеваний не было. Нужно ли мне проходить какие то дополнительные обследования до беременности? Генетика в городе нет. Ближайший генетик за 200...
1
1
Действительно мне надо сделать Амниоцентез на 17 18 неделе 2015-09-21 21:58
Здравствуйте, мне 37 лет. 4 беременность две здоровые дочери один аборт. Первый день последних месячных 14.06.2015. Данные по узи плода 1 триместре. Срок беременности по узи данным 11 нед 6 дн (КТР) 54мм Наличие сердцебиения+ (NT) 1.5 мм Анатомия плода: структура визуализирована(+), не визуализирована(-)...
0
1
Расшифровка ХГЧ 2015-09-21 22:36
Здравствуйте, меня волнует ХГЧ. беременность 12 недель по узи все нормально ТВП 1,82 мм.
А вот биохимия. Свободна бета-субъединица ХГЧ 281,0 МЕ/8,074МоМ
РАРР-А: 3,590 МЕ/л / 2,357 МОМ
базовый риск: трисомия21 - 1: 2952, трис18- 1: 1912, трис13 - 1: 6024
Индивид: трис21 - 1: 2952, трис18 - 1: 38244,...