Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Расшифровка генетического внвлиза 2017-09-21 14:53
Здравствуйте,
Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ не могут расшифровать.
Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: (M694V, V726A, M680I (G/C), M680I (G/A), F479L, E148Q, M694I, R761H, P369S,1692del, K695R, A744S)
результат: мутации не обнаружены.
Генетический анализ мутации...
0
36
Плацентарный мозаицизм 92 мужской кариотип во всем материале 2017-09-22 15:00
Здравствуйте, очень прошу Вас помочь.
Мне 27 лет. Первая беременность. Первый скрининг показал плохой результат по биохимии (Трисомия 21 индивидуальный риск 1: 90, базовый 1: 900, ХГЧ 83,82 Ме/л/2.054 МОМ, РАРР-А 0.886 Ме/л/0.282 МОМ). Результаты УЗИ в норме (КТР 60.8 мм, БПР 20.8 мм, ТВП 1.5 мм, носовая...
0
4
Лекарства в начале беременности 2017-09-22 15:19
Здравствуйте, забеременела в январе прошлого года, не зная о беременности, принимала 2 дня ингавирин для профилактики гриппа. Срок был примерно 4 недели. В то же время у меня был хронический насморк, капала ксилен до 6 недель (было привыкание к нему). Больше ничего запрещённого всю беременность не принимала...
0
7
Результаты второго скрининга 2017-09-23 12:57
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты 2 скрининга. AFP - 0,50 МоМ, HCG - 1,67 МоМ, uE3 - 0,67 МоМ. Не знаю имеет ли это значение - срок сдачи крови по акушерскому сроку 16+5, но по узи поставили срок 17+4. Риски разные, графика сделали два, очень переживаю, на узи в 12.5 недель по...
0
1
Какой генетический анализ сдать 2017-09-24 15:38
Здравствуйте, моей дочери установили диагноз "вероятно оливопонтоцеребелярная дегенерация тип Менделя" и посоветовали проконсультироваться у генетика, мы живем в ЛНР специалистов генетиков нет. Анализы все сдаем в Ростовской области, так, как в нашей области нет многих тестов. Какой генетический анализ...
0
4
Расшифруйте анализ HLA типирования 2017-09-25 10:44
Здравствуйте, ревматологом поставлен диагноз: Недифференцированный серонегативный артрит, артрит правого голеностопного сустава и дактилит суставов кистей и стоп в анемезе, энтезопатия подошвенного апоневроза с 2-х сторон в анемезе, двусхсторонний сакроилеит МРТ активный, степень активности 2, ФК II,...
0
5
Первая и замершая беременность 2017-09-25 16:12
Здравствуйте, доктор! В ноябре 2015 года наступила долгожданная первая беременность, за пять лет совместной жизни с мужем, делала УЗИ на 5 недели, слышала сердцебиение плода, сказали все хорошо, в 13 недель пошла на повторное УЗИ, где поставили замерзание плода на 8-9 недели, ни крови, ни болей, ничего...
0
1
Выявлен - однонуклеотидный полиморфизм 677Т в гомозитном состоянии 2017-09-25 16:13
Здравствуйте, у меня была замершая беременность, детей нет, после взяли кровь на тромбофлебию выявили этот ген, мог ли он повлиять на ЗБ и как быть, смогу ли я выносить ребенка имея этот ген? Заранее спасибо.
0
1
Родственные связи 2017-09-25 16:57
Здравствуйте,
ситуация следующая, состою в отношениях с троюродной сестрой(наши деды родные братья), и мы решили беременеть.
Никаких проблем со здоровьем у нас нет, но хотим проконсультироваться с врачом-генетиком по данному родству и возможных патологиях, какие анализы сдать по генетике, дабы исключить...
0
14
2 скрининг 2017-09-25 21:03
Здравствуйте, мне 33. мужу 35. беременность вторая.
за 4 дня до задержки месячных по не знанию был сделан рентген таза в 2 проэкциях.
Узи по месячным 18.3, по плоду 18.2
Узи в норме.
Сегодня еще сдала анализы (в 18.3 нед).
Результаты:
Альфа фетопротеин 85.37 МОМ 2.13
ХГЧ 56888 МОМ 2.87
Эстриол...