Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом 2017-04-25 09:43
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на сроке 14-15 недель замер плод, по УЗИ был поставлен диагноз- гигрома шеи плода....
0
2
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ 2017-04-25 10:05
Здравствуйте, мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых детей. Последние 3 года - замершие беременности, последняя на сроке 11 недель. Генный анализ плода по крови и анализ абортивного материала никаких генных мутаций и дефектов не обнаружил. Последнюю беременность колола клексан. Сдала анализ генотипирования....
0
1
Сделала цифровую флюрографию оказалась беременная на 3-4 недели 2017-04-25 11:45
Здравствуйте, скажите пожалуйста. 9 марта был первый день цикла. 12 апреля сделала цифровую флюрограмму. 14 тест показал беременность. 19 апреля была на узи, поставили 4 недели. Гениколог толком нечего сказать не может. Может ли как то отразиться на ребенке флюра. Заранее спасибо.
0
1
Носовая кость 2017-04-25 14:56
Здравствуйте, доктор. Мне 40 лет. Эко беременность, первая. По результату скринига первого триместра в 12 недель и 5 дней поставили риск трисомии 21 - 1: 22.
ХГЧ мом - 0,84. рарр-а мом - 0,81. ТВП - 1,2 мм, носовая кость (2 шт) - 1,7 мм. Бедренная кость - 10,3 мм. Сердцебиение - 156 уд. Пуповина - 3...
0
4
1 скрининг, повышен хгч и папп 2017-04-25 15:45
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Мне 34 года. Вес 62 кг. Беременность вторая. Срок на дату забора крови 13,4. по УЗИ: мом шейной складки 1,34. ктр 76. носовая кость визуализируется. Хгч 2,67 мом, папп 2,10 мом. Риски: возрастной 1: 314, биохим. 1: 631, комбинированный на трисомию 21 1: 745,...
0
11
Анализ на кариотип 2017-04-25 18:17
Здравствуйте, дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов. Которые сдали и узи анализ на кариотип. Меня смущает имеет ли этот анализ отношение к нашему диагнозу, никаких физ. Отклонений внешних нет и рожать она еще будет не скоро. Зачем это? Поскольку выявлены отклонения в норме гормона...
0
1
Анализы и их расшифровка 2017-04-25 21:03
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты анализов. Опасно ли это для беременности или для планирования беременности? Сейчас нет возможности и времени встретиться с врачем генетиком. Буду очень благодарна Вам за любую информацию. Заранее спасибо.
0
3
Результат 1 скрининга 2017-04-26 07:33
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами 1 скрининга Срок беременности: 12 недель+2 дня. Возраст: 31 годСвободная бета-субъединица ХГЧ: 177,33 МЕ/л/ 3,308 Мом РАРР-А 1,625 МЕ/л/ 0,529 МоМ сердечная деятельность плода-определяется ЧСС плода- 167 уд. /мин Копчико-теменной размер(КТР) - 57,0 мм...
0
5
Расшифровка генетического анализа 2017-04-26 12:23
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать генетический анализ. После рождения ребенка начались проблемы в виде дерматита кистей рук. При обследовании заподозрили целиакию, подтвержденную лабораторными исследованиями крови. На данный момент устанавливают диагноз целиакия и поздняя кожная порфирия....
0
1
Бессмысленность HLA типирования 2017-04-26 14:14
Здравствуйте. Нуждаюсь в Вашем специализированном мнении, чтобы аргументировать свой отказ на сдачу анализа HLA типирования в связи с невынашиванием. Врач настаивает, но мне кроме "не хочу" и "не нашла доказательств о толке этого анализа" ответить и нечего.