Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
У моего мужа приобретенный диабет 1 степени. Инсулино-зависимый. В начале 2017 года была замершая беременность на сроке 8 недель.
Муж сдал спермограмму. 2 раза через 14 дней. Результаты следующие (первый и второй через /)
Объем - 2,0/2,8
Консистенция - вязкая
Разжижение - наступило
Вязкость 1,0...
0
21
Мутация гена ранее не описанная 2017-04-18 17:02
Здравствуйте, помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2 (chr16: 2121595CA),
приводящая к замене аминокислоты в 642 позиции белка (p. Pro642Thr, NM_000548.3).
Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене TSC2 описаны...
0
12
Микродупликация 15 хромасомы 2017-04-18 17:16
Здравствуйте, помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем. На данный момент ребёноку 1,2, развитие на 8 мес. После прививки акдс случились приступы, вскидывание рук и ног. Ээг, гипсаритмия, синдром Веста. Откат до нуля. Сейчас ползает, интересуется миром, всё познает, интелект сохранен. Задержка...
0
3
Прием антибиотиков во время зачатия 2017-04-18 17:56
Здравствуйте, у меня цистит, врач прописал Нитрофурантоин для лечения. Принимала 2 дня потом прочитала о вредности препарата и пропила 2 раза манурал, через 2 недели после этого тест на беременность показал положительный результат. Подскажите пожалуйста, какие последствия могут быть для ребенка и может...
0
1
Цитогенетика плодного яйца после ЗБ 2017-04-18 19:57
Здравствуйте! 22 марта мне было сделано выскабливание по причине замершей беременности на сроке 8 недель.
Хочу сделать цитогенетический анализ плодного яйца. В больнице, где мне делали выскабливание, такой анализ не делают, делают только гистологию, а про цитогенетику они вообще ничего не знают, так...
0
1
Нормы ПАПП А в первом триместре 2017-04-19 14:20
Здравствуйте, по первому скринингу ПАПП А - 5,580 МЕл. Срок 12 недель 4 дня(от последнего дня менструаций). Гинеколог сказала, что норма 2,5. Соответственно показатель повышен и направила к генетику. По данным интернета норма до 6,01 МЕл на этом сроке. При попытке уточнить у врача почему так, на меня...
0
3
Длина носовой кости на третьем скрининге 2017-04-19 15:05
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться! На первом скрининга узи в 11,3 недели бер. Показало кости спинки носа-1,8мм. На сроке 18,4 н. б. узи показало носовую кость - 5,7 мм. На втором скрининге узи в 21,3 н. б. узи показало носовую кость 6,2 мм. А вот на третьем скрининга узи в 32 н. б. узи...
0
3
Разница в ПАПП А и МоМ 2017-04-19 15:06
Здравствуйте, по результатам первого скрининга (12 нед и 3 дня) результат PAPP-A 5,580 МЕл эквивалентно 5,108 МоМ. Получается что по показателю в мел я вхожу в норму, а по показателю в МоМ превышает норму в два раза. Так вообще может быть? Если может, то что это значит
0
1
Результат кариотипирования при подготовке к ЭКО 2017-04-19 15:25
Здравствуйте, результат кариотипирования: 46, ХХ, ins (15) (q14 p12 p14) - что это значит? Бесплодие вторичное, в анамнезе медикаментозный аборт. В семье по генетике проблем нет. Генетик обьяснить толком не может.
0
2
Мутация генов гемостаза при беременности 2017-04-20 05:57
Здравствуйте, я на 21 недели беременности. Тромбоцитопения и анемия, угроза отслойки плаценты. Беременность вторая, 1-ая в 2012 г. закончилась ЭКС родами(была отслойка, перед ней кровила 3 недели) - ребенок здоров. Сделала анализы генов- есть полиморфизмы, это очень опасно?
К врачу мне через 2 недели,...