Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Вероятность Синдром Дауна 2017-04-10 15:36
Здравствуйте, Мне 28 лет. Мужу 27. Беременность 4. На биохимическом 1 скрининге PAPP-A --0.55--MoM, ХГЧ --1,28-- МоМ. На узи 11 нед 6 дней. КТР 51 мм, ТВП-2,7 мм, ДНК-1,5 мм. Риск по СД 1: 75. Собираемся сделать кариотипирование плода. Хотела уточнить вероятность развитие Синдрома Дауна. Спасибо заранее!
0
1
Слепота по наследству 2017-04-10 15:51
Здравствуйте, прошу ответьте на мой вопрос. Дело в том, что мой отец и отец отца примерно в 35 лет практически полностью теряли зрение. Возможно ли, что я также в этом возрасте ослепну? У мамы зрение хорошее, у меня же сейчас -2. Можно ли мне пройти обследование и проверить риск потери? Заранее спасибо
0
1
Рентген и эко с ДЯ 2017-04-10 17:56
Здравствуйте, делала рентген кишечника на 16 день цикла, а на 21 будет перенос крио эмбриона. Не опасно ли это для развития плода? Ведь эндометрий получил дозу облучения? Какая его роль в развитии плода? Крио в естественном цикле но на утрожестане
0
5
Синдром Вольфа-Хиршхорна 2017-04-10 18:01
Здравствуйте, Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже год но мы до сих пор не умеем держать голову и ползать, она ее немного подержит потом роняет. Родилась она раньше срока. Ничего не предвещало беды но на плановом узи врач заметил что у ребенка прекратилось развитие(на 36неделе) и...
1
1
Курение при грудном вскармливании 2017-04-11 13:27
Здравствуйте, доктор! Скажите, пожалуйста, очень мучает вопрос, нет покоя. Нечастое (не каждый день) эпизодическое покуривание матери при гв. Повышается ли риск онкологических заболеваний у ребенка в настоящее время или на будущее? Огромное спасибо!
0
11
Угроза трисомии 21 2017-04-11 14:41
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Узи в 12 нед +3 дня по КТР
КТР 59мм, БПР 18 мм, ТВП 1.3 мм, кость носа определяется.
ХГЧ 73,00 МЕ/л /2,018 МоМ
РАРР-А 0,814 МЕ/л / 0,356МоМ
Трис 21 баз 1: 478 инд1: 132
Трис 18 баз 1: 1140 инд 1: 16198
Трис 13 баз 1: 3582 инд <1: 20000
Угроза трис 21, записали...
0
9
Расшифровка HLA по трем генам 2017-04-11 18:51
Здравствуйте,
Помогите расшифровать результаты HLA типирования по трем генам
Супруг
DRB1 15
15
DQA1 0102*106
0102*106
DQB1
06026036076110*61461561661 9
620
06026036076110*61461561661 9
620
Cупруга
DRB1 07
11
DQA1 0201
050*
DQB1
020*
03010*309310313
0
1
Риск по трисомии 21 по результатам первого скрининга 2017-04-11 20:32
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста. Делала первый скрининг в 12 недель по крови сказали показатель Papp-a низкий 0,48. Должен быть не менее 0,50. Плюс в 16 недель делали УЗИ у ребёночка пиелоэктазия до 4 мм была. На втором скрининга до 6 мм. Отправляют к генетику. Очень переживаю. Подскажите на сколько...
0
1
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла 2017-04-12 07:09
Здравствуйте, уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36. Детей нет.
Сдала анализ на обмен фолатного цикла:
MTHFR (677 СT) - результат сс вариант полиморфизма не обнаружен;
MTHFR (1298 АС) - рез-т ас вариант полиморфизма обнаружен в гетерозиготной форме;
MTR (2756 АG) - результат аа вариант полиморфизма...
0
5
Триплодия 2 месяца назад 2017-04-12 09:35
У меня была ЗБ в феврале этого года (17 числа) почистили. Сделали генетический анализ - результат триплодия 69 ХХУ. Подскажите возможно ли такое что спустя 56 с момента чистки беременности которая замерла на 5-6 неделях (чистили в 9) хгч еще повышен. Вопрос в том что у меня не начался цикл (операция...