Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Расшифровака анализа на кариотипирование 2017-04-04 07:39
Здравствуйте, мы с мужем готовимся к ЭКО, сдали анализ на кариотип результат мужа 46ХУ, мой 46ХХ, 13sp+, 22sp+. Скажите пожалуйста, что это значит и нет ли значительных отклонений в моем анализе и нет ли противопоказаний для проведения ЭКО? Спасибо.
0
2
Расшифровка результатов скрининга онлайн 2017-04-04 07:51
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом скрининга. Мне 33 года, беременность первая, естественная. На момент обследования срок бер-ти 12,6: свободная бета-субъединица хгч-31,30мел эквивалентно 0,705мом, РАРР-А 6,600мел эквивалентно 2,597мом.
трисомия21-(базовый риск) 1: 372 (индивид-й...
0
3
Превычное невынашивание 2017-04-04 09:42
Здравствуйте, Диагноз: Замершая беременность, обусловленная нарушением развития ворсин хориона характерным для спорадической хромосомной патологии трофобласта. Скажите, если я снова забеременю, велика ли вероятность что будет тоже самое? Заранее спасибо)
3
6
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона 2017-04-04 13:34
Здравствуйте!
Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная желанная беременность, вредных привычек нет. На первом плановом УЗИ в 13 недель выявили несколько маркеров (расширение ТВП до 3,1 мм, носовая кость 1,9, под вопросом дмжп). Биохимический анализ крови также делала, но сломалась лаборатория,...
0
4
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами 2017-04-04 14:11
Здравствуйте, помогите пожалуйста, после оглашения результатов диагностики руки опускаются совсем, неужели у нашего ребенка страшный диагноз - "Синдром Крузона"? Получили вчера из Молекулярно-генетической лаборатории №1 при МГЦ заключение: Проведено исследование ДНК на наличие мутации в экзонах 7 и 9...
0
1
Я родила первого ребенка с синдромом патау 2017-04-04 14:55
Здравствуйте, Я родила ребенка четыре года назад с синдромом патау теперь боюсь рожать второй раз, есть ли вероятность того что ребенок может родиться с синдромом патау? Живу на дальнем востоке. Очень прошу вас помочь!
0
3
Твп на первом скрининге 2017-04-05 12:43
Здравствуйте,
Результаты первого скрининга: ктр- 72мм; чсс- 150; носовая кость- 2,0мм<5%; кровоток в венозном потоке - норма, реверс- 0,93; твп- 3,1.
Беременность- 13,2 нед. На словах врач сказал " все нормально", смущает твп. Результатов крови пока нет. Пригласили на консультацию в МОНИАГ без объяснения...
0
1
Кариотипирование плода при зб 2017-04-05 14:09
Здравствуйте, Добрый день! Не развивающая беременность 6 недель, по результатам кариотипирования абортуса выяснили
47хх+16 (Трисомия пр хромосоме 16). Какая причина могла повлиять плохая яйцеклетка или плохой сперматозоид?
0
12
Реципрокная транслокация при планировании беременности 2017-04-05 16:01
Наталь, добрый день! Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46, ХХ, t(1; 4) (q31; q32) реципрокная транслокация...
0
1
Курение и гены 2017-04-05 19:29
Здравствуйте, Доктор, Мой грех в том, в прошлом я покуривала. Покуривала и во время беременности. Не всю беременность. Срывалась. Родился ребеночек, все хорошо. Скажите, пожалуйста, повышен ли в будущем и сейчас у него риск онкологических заболеваний?