Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Биохимический скриннинг выше нормы 2017-03-30 09:36
Здравствуйте! Возраст 22 г срок беременности по КТР 12+4 Скажите с чем связаны высокие показатели биохимии
ЧСС плода 149 уд. /мин
КТР 61,0 мм
ТВП 1,80мм
Венозный проток PI 1,10
Кость носа определяется
Биохимический скриннинг
Свободная бета-субьединица ХГЧ-2,953МоМ, РАРР-А-3,876
Индивидуальный Базовый
Трисомия21...
0
7
Воротниковое пространство 2017-03-30 11:21
, Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок беременности 13.5 недели, плод соответствует сроку 13 недель и 3 дня, КТР 72 мм, носовая кость 2.6 мм, ТВП 2.4 мм, сказали всё хорошо, но ТВП верх границы, норма 2.5, отправили к генетику на консультацию, скажите пожалуйста это серьезный показатель,...
0
7
Подскажите результат анализа 2017-03-30 14:06
Здравствуйте, подскажите пожалуйста хорошие ли результаты, т. к. генетик сказала делать биопсию (сдать плаценту), якобы эти показания попадают в группу риска:
FB_DBS -конц.159, ng/ml-единица, корр. Мом-3,35
HF_DBS -конц. 2,05, U/L-единица, корр. Мом-1,29
ТВП -конц.1,3, mm-единица, корр. МоМ-0,80
Сейчас...
0
1
Экспертиза днк 2017-03-30 14:26
, Здравствуйте, вопрос в следующем: Мать - карие глаза и смугловатый тип кожи, тёмные волосы. Отец - карие глаза и смугловатый тип кожи, тёмные волосы. Первый сын - серые глаза (хамелеон), кожа светлая, светлые волосы. Вторая - дочь - карие глаза (почти, чёрные), смугловатый тип кожи, тёмные волосы....
0
1
Анализы на генетику 2017-03-30 15:18
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ, обследуюсь по планированию,1 беременность "врожденная аномалия мозга", сейчас сдала анализы в медико-генетическом центре вот результат:
1. Выявлен аллель риска 677T гена MTHFR в гомозиготном состоянии.
2. Выявлен аллель риска 66G гена MTRR в гомозиготном...
0
2
Расшифровать тест на генетическую двойку 2017-03-30 16:18
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать генетическую двойку. Возраст 28 лет, беременность первая. Скрининг делала на сроке 11,5 недель, делала скрининг узи сказали, что все хорошо, только сказали риск низкой плацентации.
Плоды-1
Вес-61
Курение - нет
Диабет - нет
Биохимические данные:
PAPP-A...
0
2
Как понять скрининг, риск трисомии 2017-03-30 16:48
Здравствуйте, мне 39 лет, роды будут третьи. Не знаю что думать, помогите. Делала скрининг сказали высокий Трисомия 21 базовый 1: 93, индивидуальный 1: 8. отправили меня к генетику, но еще не записалась к нему. Помогите подскажите это страшно? Слёзы текут. Заранее спасибо за ответ. Фото приложила.
0
3
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета!
Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв.
Не знаю, могло ли это как-то повлиять, но еще на маленьких...
0
1
Раципрокная транслокация 2017-03-30 20:03
Здравствуйте, Мне 24 года было 2 беременности и обе замершие. После сдачи анализов выяснилось что у мужа все впорядке, а у меня диагноз: носительство реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 4. ОАА. Кариотип 46, XX, t(1; 4) (p13; g12) скажите откуда это вообще берёшься? И манжет ли родиться нормальный...
0
3
Завышен ЧСС при скрининге 1 триместра 2017-03-30 20:21
Здравствуйте, мне 40 лет. Есть двое здоровых детей. Хронических заболеваний ни у меня ни у мужа нет. Мужу 45 лет. По результатам скрининга 1 триместра подтверждена беременность 12 недель с маркером по причине завышенного ЧСС-178уд/мин. Направили к генетику. Прилагаю к вопросу данные УЗИ и результаты...