Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Генетический тест 2023-02-16 06:30
Здравствуйте, в 10 лет у сына в моче обнаружили эритроциты, сдали много анализов, лежали в больнице в ноябре 2022 года на обследовании, поставили оксалатно кальциевую кристаллурию, сказали что надо сдать генетический тест, что может быть это наследственное, но в лабораториях говорят, что нужно название...
0
1
Що означають дані цього аналізу? 2023-02-16 12:23
Доброго дня. Скажіть, будь ласка, що означають дані в цьому аналізі, бо лікар відправив мене до генетика, але в нього запис і ще 4 дні чекати, а я так переживаю, не можу найти собі місця.
0
0
Червь мозжечка 2023-02-16 13:12
Здравствуйте, дочери на 36 недели беременности, при УЗИ заподозрили частичную агенезию червя мозжечка. МРТ заключение: мр- признаки нижних отделов червя можзечка, умеренного расширения ретрецереберярного пространства и большой цистерны мозга. Насколько страшен и опасен данный диагноз.
0
0
Мутации ген 2023-02-16 13:48
Здравствуйте. Моя мама в возрасте 66 лет умерла от рака поджелудочной. Но она сдавала биопсийный материал (печень, там был большой метастаз) на мутации. Помогите расшифровать.
Патогенных клинически значимых мутаций не выявлено. Но в примечании описаны некоторые мутации. О чем они говорят?
Нестабильности...
0
0
Расшифровка теста ДНК гена RB1 2023-02-16 17:38
Здравствуйте,
Не могли бы вы простым языком расшифровать результат анализа ДНК гена RB1?
Пока что получили результат по одному исследованию 10.19.1.
Ожидаем результаты второго исследования 10.19.
Еще хотелось бы понять, в чем разница данных исследований.
0
0
Подскажите что нам делать 2023-02-16 18:22
Здравствуйте, Мы лежим в больнице областной г. Волгограда уже 3 месяц и ещё не были дома. Всё это время нам колят антибиотики врачи говорят что у вас что-то с генетикой, хотя генетические анализы все хорошие рекомендуют платный анализ ХМА.
Уже и делали мрт и кт, но ничего плохого найти не могут, выписки...
0
0
Здравствуйте, мне 23года, помогите пожалуйста разобраться в результатах биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субьединица ХГЧ: 9,30 МЕ/л/0,314 МоМ. PAPP-A: 1,140МЕ/л/0,360 МоМ. все ли в порядке? Заранее огромное спасибо вам! С нетерпением очень жду вашего ответа!
0
0
Вопрос по кариотипу 2023-02-16 22:05
Здравствуйте, у моего сына нет речи зпрр, парез лица по центральному типу. Сдали на кариотип. Получили кариотип: 46, XY, der 10 мужской несбалансированный аномальный: дериватная хромосома 10. Теперь не знаю что дальше делать и где прочитать про это нарушение? Что это означает?
0
1
1 скрининг Твп 2.6 мм 2023-02-17 05:40
Здравствуйте,16.02.2023 делала 1 скрининг узи. КТР 64 ММ. БПР 21 ММ ОГ 76 ММ ТВП 2.6 ММ. СБ 152 УД. МИН.
БИОХИМИЯ: ХГЧ 20.20 МЕ/л/0.519МоМ
РАРР-А 1.139МЕ/л0.443МоМ
Индивид риски Трис.21 1 из 1368 трис 18 1 из 2936 трис 13 1 из 3212
Что это значит и все ли тут хорошо
0
0
Генетический анализ на сма 2023-02-17 09:17
Здравствуйте! У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек, и в пальцах рук, на разгибание. Невролог ставит сма. В семье случаев сма никогда не было. Я сдала анализ на количество генов: n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Подтверждает ли это диагноз?
Заранее...