Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Какой скрининг правильный помогите разобраться 2023-02-12 15:18
Здравствуйте, Беременность сейчас 20 недель на первом скрининг УЗИ - КТР 70мм, БПД 21 мм, ТВП 1,9 мм , ЧСС 160 уд. Врач сказал все нормально. Биохимия ХГЧ 5,08 мом, РАРР-А 1,59 мом . Риск Т. 21 1: 328. Гинеколог сказала что все хорошо. Второй скрининг УЗИ без ВПР. А биохимия AFP 0,72 мом, VEZ 0,96 мом,...
0
0
Большая неврологии 2023-02-12 21:42
Здравствуйте, сдали анализ на большую неврологическую группу. Пришел результат, но в нем самой разобраться не возможно, в фото прикладываю результат.
Хотелось бы узнать, что это значит. На прием к генетику еще не скоро, в интернете практически никакой информации нет. Сильно переживаю. Официальный диагноз...
0
0
Расшифровка большой неврологической панели 2023-02-12 21:47
Здравствуйте, сдали анализ на большую неврологическую группу. Пришел результат, но в нем самостоятельно не разобраться.
Хотелось бы узнать, что это значит. На прием к генетику еще не скоро, в интернете практически никакой информации нет. Сильно переживаю. Официальный диагноз у ребенка «моторная алалия...
0
0
Фенилкетонурия гетерозиготное состояние 2023-02-13 12:32
Здравствуйте, у меня фенилкетонурия при рождении подтверждена а муж здоров мы планируем деторождение. На учете у генетика наблюдаюсь и был проведен генетический анализ секвенирования гена ран. По итогу у меня найдены две разные мутации в гетерозиготном состоянии c.782ga p. arg261gln arg408 с.1222сT....
0
0
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы первого скрининга 2023-02-14 16:27
Здравствуйте, мне 21 год, вес 55 кг, на УЗИ сказали 12 недель и 6 дней, ТВП- 1,0, отклонений других на УЗИ не выявили, сказали всё хорошо. А в крови рарра- 0, 48 мом, в ХГЧ - 1,0 мом.
Скажите, пожалуйста, такое снижение рарра на две сотых значительное? И какой риск при этом? Анализы сдавала на голодный...
0
0
1 скрининг высокий риск Дауна, и 18 хроносомия ниже популяциооного 2023-02-14 18:39
Здравствуйте, помогите разобраться с первым скринингом, ничего не понятно, понимаю, что высокий риск Дауна и все. По последним месячным срок во время скрининга 12 недель 4 дня, по размеру плода она определила 13 недель 1 день, для анализа крови поставили в компьютер 12 недель 4 дня могло быть расхождения...
0
1
Трисомия, вопрос 2023-02-14 19:37
Здравствуйте, трисомия 1: 367, врач сказала не паниковать. Дождаться узи в 19 недель. По узи все хорошо, ребенок соответствует всем нормам.
0
0
Кариотип отклонение 2023-02-14 20:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. При планировании беременности сдала анализ на Кариотип. Получила результат с выявленными отклонениями 46, XX, inv(9) (p11; q12) [11]. Чем это опасно?
0
0
Трисомия 21 1: 367, все ли норм? 2023-02-15 00:41
Здравствуйте, риск трисомия 21 1: 367.
Узи хорошее, нос есть! Врач сказала что по узи все отлично. Не переживать и сделать узи в 19 недель. Но я все равно переживаю.
0
0
Риск Дауна 2023-02-15 04:03
Здравствуйте, по результатам биохимического анализа крови мне ставят высокий риск с-ма Дауна, 1: 40.
КТР-76
НК-присутствует
ТВП - 2.0
ТВП (корр. МоМ) - 1.15
b-ХГЧ - 43.3 нг/мл
b-ХГЧ (корр. МоМ) - 1.56
РАРР-А - 4336.6 мМЕ/л
РАРР-А (корр. МоМ) - 1.21
Плацентарный фактор роста - 15.62 пг/мл
PIGF (корр....