Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Выраженная асиметрия боковых желудочков 2023-02-10 10:38
Здравствуйте, срок беременности 28 недель, на УЗИ выявили у ребёнка асимметрию боковых желудочков головного мозга без их расширения. Хотела узнать что это означает и чего ждать в дальнейшем и как это все лечится может быть?
0
0
Опоясывающий герпес в самом начале беременности 2023-02-10 11:26
Здравствуйте, возможна беременность, но задержки еще не было. Дата начала последних месячных 21 января, день предполагаемого зачатия 4 февраля. А вчера обнаружила герпес на шее (опоясывающий лишай) пару раз бывало, последний раз лет 5-6 назад. Скажите, пжста, может ли опоясывающий герпес повлиять на...
0
0
Носовая кость 20 недель 2023-02-10 12:18
Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность
Вопрос про носовую кость, на 1 скрининге просто написали визуализируется
А на 20 недели носовая кость 5,4
Прочитала что это ниже нормы
У меня нос маленький
У мужа орлиный
Прикрепляю фото 1 и 2 скрининга
Врачи ничего не говорят, но я сама полезла в...
0
0
Узи в 1-м триместре 2023-02-10 13:07
Здравствуйте, сегодня получила результаты узи после первого скринга. Моя гинеколог напугала меня, сказав, что со мной хочет поговорить генетик, дальше всё было как в тумане, на вопросы врача реагировала плохо. Подскажите, всё ли нормально. Фото прилагаю.
0
0
Нарушение фолатного цикла 2023-02-10 18:05
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, в 2021 году была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Была вакуумная аспирация. В 2022 тоже самое было. В этом году самопроизвольный выкидыш. Сдала в инвитро анализ тромбофилию. Общую платформу. Скрин прикрепила. Заказала метофалин и витамин В12 в виде метилкобаламина....
0
0
Скриниг первый 2023-02-11 01:24
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами, говорят понижен хгч, пока не записали на консультацию к гинетику,
0
0
Креотип mos47XX+Mar(11) /46(9) 2023-02-11 08:24
Здравствуйте, у нас родился второй ребёнок с кариотипом mos47xx+Mar(11) /46xx(9). Роддом направил кровь по стигмам широкая переносица, узкие глаза, не развита нижняя челюсть.
Сдали с мужем тоже кровь на кариотип, ждем результат.
Дочке так де сделали кровь на хромосомный микроматричный анализ- в работе....
0
0
IGF1R синдром Рассела-Сильвера 2023-02-11 12:42
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста. Дочке 2.9 года. В 1 год по внешним признакам генетик поставила синдром Сильвера-Рассела. По анализу на синдром поломок не обнаружилось. Позже сдали анализ полноэкзомное секвенирование. По нему выявлен патогенный вариант в гене IGF1R в гетерозиготном состоянии...
0
0
Генетика 1q21.1 2023-02-11 15:46
Здравствуйте, Сейчас нахожусь на 24 неделе беременности. Делали прокол на 23 неделе беременности.
Подскажите пожалуйста на сколько страшный диагноз? Чего ожидать после рождения? Какие могут быть синдромы?
На 2 Узи нашли порок сердца у ребёнка. Диагноз: ВПС: Коартация аорты, гипоплазия аорты.
Малыш...
0
0
Стигмы у ребенка 2023-02-12 10:05
Здравствуйте, у моей дочки в роддоме выявили стигмы дизэмбреогинеза. Линия симиан на правой ручке и одна складка на мизинцах рук. Также некоторые врачи замечали, что у нее короткая стопа и укороченные пальчики для ее возраста (в 5 месяцев 7,5 см), в роддоме взяли кариотип, пришел результат нормальный...