Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Гипопигментация 2023-02-08 10:40
Здравствуйте, заметили у малыша в 3 месяца, такое пятнышко, в роддоме его не было. Педиатр сказала наблюдаем, но в интернете пишут что это может быть Туберозный склероз и наблюдать спокойно не получается. Подскажите может ли это быть ТС и к какому специалисту обратиться
0
0
Гипопегментное пятно 2023-02-08 11:30
Здравствуйте, ребёнку 4 месяца, в 3 обнаружили вот такое пятнышко, в роддоме его не было, может ли это быть симптомов туберозного склероза? В семье таких диагнозом не наблюдалось
0
0
Мегацистис 2023-02-08 20:18
Здравствуйте! Наталья Петровна, подскажите, пожалуйста, у меня было прерывание беременности на 18 неделе, из-за того что на втором скрининге поставили диагноз мегацистис. Был очень большой мочевой пузырь. У родственников подобного не было, но у меня у самой ранее были камни в почках. Хочу узнать как...
0
0
Повышенный papp-a 2023-02-08 22:51
Здравствуйте, дали результаты анализов, но ничего не объясняют, говорят повышенный Papp-a
Все ли хорошо по анализом с малышом, из-за чего такой анализ
И еще сдавала кровь повышенный билорубин
0
0
Генетическое 2023-02-09 05:49
Здравствуйте, помогите разобраться делала 1 скрининг после него рекомендуют пройти генетика трисомия 21 1 из 1018 индивидуальный 1 из 20000
Трисомия 18 1из 2303 индивидуальный 1 из 3728
Трисомия 13 1 из 7273 индивидуальный 1 из 20000
0
0
Высокий Хгч и низкий papp-a 2023-02-09 07:14
Здравствуйте, огорочили результаты 1 скиининга.
Срок: 13,1. Ктр-69мм. Твп-1.8мм. ХГЧ-4,335 Мом, papp-a- 0,205 Мом.
Скажите, это те обстоятельства, клгда безоговорочно необходима инвазивная диагностика? Или можно сначала попробовать ниипт?
0
0
ТВП равно 2,5 2023-02-09 11:00
Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель поставили расширение ТВП = 2,5, гинеколог сказала что вроде нормально все, ждём анализы. В интернете посмотрела что верхняя граница нормы 2,5 как раз таки. Стоит ли переживать?
0
0
Фенилкетонурия подозрение 2023-02-09 14:28
Здравствуйте, может ли быть у ребенка фенилкетонурия? Скрининг новорожденного вроде в норме (никто не звонил) Но вдруг ошибка?
Прочитала симптомы и что-то засомневалась.
И гипоплазия зрительного нерва, альбинотический тип, косоглазие, до сих пор не ходит, не выполняет просьб, указательный жест отсутствует,...
0
0
Сндр Дауна 2023-02-09 16:41
Здравствуйте, у меня по анализам в 12нед 3 дн ХГЧ 103
Генетический тест тоже не радует я уже нарыдалась, не могу спокойно спать … В понедельник заново сдам биохимию и в город
0
0
Расшифровка анализа на носительство SMN1 и SMN2 2023-02-10 09:49
Здравствуйте, при четвертой беременности, решила сдать тест на носительство делеций в гене SMN1 и SMN2. Полученный результат прикрепляю. Не могу разобраться, норма это или нет. И стоит ли проверь мужа (совместных 3 детей, здоровы) и плод. Беременность 18 недель.