Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Скрининг СМА 2022-11-15 17:15
Здравствуйте, получили следующие результаты скрининга новорожденного на СМА. Подскажите что это значит? Ребёнок болен? Для чего нужно дополнительное обследование?
0
1
Генетичний аналіз 2022-11-15 19:38
Доброго вечора. Таке питання, було декілька невдалих вагітностей. Завмирання на +- 9 тижні. Робили абортивний аналіз. Підкажіть будь ласка, що це означає? Каріотип 47ХХ+mar
0
0
Расшифровка анализа по первому скринингу 2022-11-16 09:22
Здравствуйте, пришёл результат анализа первого скрининга, сказали ХГЧ понижен и больше нечего не сказали, к генетику запись не скоро, можно узнать все ли хорошо по анализу и почему может быть понижен хгч и говорит ли это о каких то патологиях плода
0
0
Анализ СМА 2022-11-16 12:33
Здравствуйте, хотела попросить расшифровать анализ СМА. А то к генетику запись только на январь. Что бы не упустить время.
0
0
Расшифровка анализа патогенных мутаций 2022-11-16 14:33
Здравствуйте,
Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с направительным
диагнозом и прочими наследственными заболеваниями со сходными
фенотипическими проявлениями.
Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs864309483 в
гетерозиготном состоянии в экзоне 2 из 21 гена ADCY5, приводящий...
0
0
Кордоцентез 2022-11-16 20:31
Здравствуйте, Беременность 21 неделя. Гиперэхогенность кишечника. Предлагают кордоцентез. Всё УЗИ и кровь в остальном хорошая. Хочется проконсультироваться ещё с несколькими специалистами. Ведь срок уже достаточно большой
0
1
Результат Нипта 2022-11-16 20:46
Здравствуйте! По результату Нипт выявлен высокий риск Дисомия Y (Синдром Якобс) 1/2.
Беременность первая, (эко) без пгта. Кариотипы (без аббераций) у нас с мужем в норме. Первый скрининг не выявил никаких отклонений у плода. Нипт не назначали, сделали по собственной инициативе. Куда бежать и что теперь...
0
0
Расшифровка скрининг УЗИ 2022-11-16 21:31
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг первого триместра. Трисомия 21 базовый риск 1: 754 индивидуальный 1: 15089. Трисомия 18 базовый риск 1: 1772 индивидуальный <1: 20000. Трисомия 13 базовый риск 1: 5578 индивидуальный
0
0
Расшифровка кариотипа двойные спутники 2022-11-17 10:05
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как расшифровать полученный результат анализа на кариотип: 46, XX, 15 pss. Заключение: двойные спутники на коротком плече 15 хромосомы (вариант нормального полиморфизма). У супруга кариотип: 46 XY (нормальный мужской кариотип). Планируем ЭКО.
0
0
Не ходит, нет указательного жеста, не говорит, 2022-11-17 15:48
Здравствуйте, ребенок 2 года не ходит, в 1.8 сел, в 1.10 пополз на четвереньках (особо их не преминяет, умеет, но ползает редко в основном по пластунски, где то месяца 2 назат стал пытаться вертикализироваться, косоглазие, паховый крипторхизм, ыебрильные судороги (период ремиссии, задержка психо моторного...