Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Кариотип 46 xx t(5; 17) (p12; p12) 2022-11-07 12:44
Здравствуйте, женский кариотип 21 год. Выявлена реципрокная транслокация между частью короткого плеча хромосомы 5 и частью короткого плеча хромосомы 17. 4 год замужем, была одна замершая беременность и 2 бхб. Какова вероятность на наступление естественной здоровой беременности или необходимо Эко с ПГД?
0
0
Нейрональный цероидный липофусциноз 2022-11-08 09:11
Здравствуйте, Помогите расшифровать заключение по результатам скрининга на часто встречающиеся мутации наследственных заболеваний
Нейрональный цероидный липофусциноз
chr11: 6638271GA (rs119455955) TPP1 обнаружено носительство
Что это означает и насколько это опасно, к чему это может привести?
0
0
Расшифровка анализа по результатам 2022-11-08 09:50
Здравствуйте, у ребёнка врождённая расщелина губы, ходили к генетику сдали кровь на кариотип и врач ещё заподозрил синдром Ди Джорджии, на него тоже сдали анализ. Вот результаты обоих анализов. Помогите расшифровать пожалуйста.
0
0
Расшифровка анализа генов фолатного цикла и гемостаза 2022-11-08 11:21
Здравствуйте, сдали анализ, на мутации фолатного цикла и гемостаза, перед планированием беременности, анализы прилагаю, подскажите серьёзные ли у меня отклонения и как их корректировать. Остальные анализы перед планированием в норме, ТТГ 2.3, гемоцистин, 6.1
0
0
Первый скрининг что не так 2022-11-08 13:41
Здравствуйте, помогите первый скрининг очень сильно переживаю что то не так врач не чего не говорит, а генетику только через месяц
0
0
Частичная моносомия 17 хромосомы 2022-11-08 14:56
Здравствуйте! У мальчика (сейчас ему 4 г. 5 мес.) была выявлена частичная моносомия 17-ой хромосомы (результаты матричного анализа прилагаются). Ребенок отстаёт в развитии: отсутствует связная речь (только вокализмы и отдельные слова, воспроизводимые вне зависимости от ситуации), не обслуживает себя....
0
0
Здравствуйте, поставлен диагноз недифференцированная системная дисплазия. Гомоцистенемия. Готоцистеин 29.66. Кареотип 46. Назначены БАДы (омега, куэнзим). Какие обследования или лечение нужны при подобном диагнозе. Рост 198 см, вес 67.7 кг
0
0
Гидроцефалия у плода на 22 недели беременности 2022-11-09 01:56
Здравствуйте, беременность 22 недели неделю назад й скрининг УЗИ где было вы, влено увеличение желудочков, затылочный рог справа 11,2 и слева так же 11,2, что означает потологию боковых желудочков мозга, после чего поставили предварительно диагноз подозрение на лисенцифалию. Через неделю контрольное...
0
0
1й скрининг. Пугает низкий уровень бета ХГЧ и РАРР-А 2022-11-09 07:43
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать 1й скрининг. Срок 13 недель 1 день. Пугает низкий уровень бета ХГЧ и РАРР-А. Риск развития плода до 37 недель, чем это опасно и как можно избежать? Принимаю утрожестан 200 два раза с день, допегит 250 два раза в день. Результаты скрининга прикрепила.
0
0
Расшифровка анализов и УЗИ 2022-11-09 10:55
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты УЗИ и анализов. Мне 40 лет, мужу тоже 40, очень переживаю из- за возроста и веса о возможных патологиях. У меня уже есть ребенок 8 лет, родилась без патологии. Зараннее благодарю.