Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Синдром Дауна, риск по 21 хромосоме 2022-05-31 10:02
Здравствуйте, посмотрите, пожалуйста, результаты 1 скрининга. Высок ли риск синдрома Дауна? ТВП - 1,6. КТР- 60,0. Чсс - 171 уд. Носовая кость лоцируется. Дата посл менстр. - 17.02.22. 1 скрининг в 12-13 недель.
0
0
ДНК на родство 2022-05-31 11:24
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по тесту днк на родство сколько локусов должно быть совпадение, чтобы было доказано родство? Есть брат и сестра, по документам родные, а фактически нет.
0
0
Повышена свободная бета-субъединица ХГЧ 2022-05-31 15:02
Здравствуйте, Добрый день! Пришел результат крови первого скрининга
свободная бета-субъединица ХГЧ-70,57 МЕ/л/ 2,104 МоМ
РАРР-А: 5,299/0,730 МоМ
Риски
Трисомия 21 базовый 1 из 571 индивидуальный 1 из 5176
Трисомия 18 базовый 1 из 1486 индивидуальный <1 из 20000
Трисомия 13 базовый 1 из 4635 индивидуальный...
0
0
Беременность и приём препаратов 2022-05-31 20:21
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, я с таким вопросом. Беременность 6 недель. Муж принимал в течение 2 месяцев снотворное средство зопиклон 7.5 мг на ночь. Влияет ли это лекарство на качество спермы, на днк фрагментацию? Следует ли проводить какие-то исследования или нет? Спасибо
0
0
ПГТ-А интерпретация 2022-05-31 22:08
Здравствуйте,
помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования на хромосомные аномалии) эмбриона, есть ли тут существенные генетические отклонения:
mos seq(3,7,9) x1, (18) x3/(1-22, X) x2
0
0
Требуется ли мне инвазивное обследование плода? 2022-06-01 05:32
Здравствуйте, мой первый ребёнок рождён с синдромом Лежёна. Так же множественные пороки развития. Расшелина неба и множественный ДМЖП. Вся беременность протекала нормально. Скрининги хорошие. На УЗИ тоже никаких отклонений. О пороках ущеали после родов. О делеции узнали только в 3,5 года. Сейчас наступила...
0
0
Мутация гена MEF2C секвенирование экзома 2022-06-01 09:17
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что значат результаты анализов, подтверждение мутации у трио по Сэнгеру.
0
0
Прививки во время беременности 2022-06-01 11:06
Здравствуйте, я поставила две прививки от клещевого энцефалита Энцевир, не зная о беременности. Последние месячные были 19 апреля. Первая прививка 29 апреля, вторая 16 мая. Сегодня сделала УЗИ-беременность 6 недель. Не хочется прерывать беременность. Какие риски есть для развития плода? Что делать?
0
0
Повышен хгч при скрининге 2022-06-01 11:35
Здравствуйте,
Беременность 12 нед.1 день
Делала 1 скрининг. По узи все норма, а вот показатели по БХМ:
РАРР-А 1.995 мЕД/мл,0.633 /МОМ
В-ХГЧ 162 мЕД/мл,4,823 /МОМ
Сказали повышен показатель, пересдать.,остальные в норме показатели по крови.
Подскажите страшно ли это? Или накручиваю себя?
Спасибо.
0
0
Хгч при скрининге 2022-06-01 11:38
Здравствуйте,
Беременность 12 нед.1 день
Делала 1 скрининг. По узи все норма, а вот показатели по БХМ:
РАРР-А 1.995 мЕД/мл,0.633 /МОМ
В-ХГЧ 162 мЕД/мл,4,823 /МОМ
Подскажите, стоит ли переживать?