Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Премутация 2022-06-07 23:57
Здравствуйте! Анализ на ломкую Х-хромосому показал премутацию в гене FMR1 (32/59). У мужа норма (24/0).
Отсутствие беременности 4 года. Кариотипы в норме. Планирую ЭКО. Подскажите, можно ли перед подсадкой эмбриона определить количество повторов в гене FMR1 у эмбриона? Есть ли какой-то анализ, типа...
0
0
Скв по наследству 2022-06-08 08:13
Здравствуйте, у меня системная красная волчанка, планируем беременность с мужем, у него тоже подозревают аутоимунное заболевание, и возможно, что волчанку, подскажите пожалуйста, есть ли шанс родить ребенка без СКВ?
0
0
Плохие результаты первого скрининга 2022-06-08 10:44
Здравствуйте, подскажите пожалуйста пришёл результат первого скрининга, по узи Хирон перекрывает вн. Зев на 13мм, по крови рарр-а 0,43 должен быть 0.45 отправили в другой город на мгк, генеалогов говорит может быть из за недостатка кислорода, какова вероятность больного ребёночка? И какой лучше сдать...
0
0
1 скрининг. Расширение яремных сосудов с двух сторон 2022-06-08 12:19
Здравствуйте, прошла 1 скрининг. Все в норме. Но есть расширение яремных сосудов с 2 сторон. Гф в Лж, билатеральная пиелоэктазия у плода.
Пришла кровь, по крови тоже все нормально.
Это может пройти?
0
0
1 скрининг, результаты 2022-06-08 13:46
Здравствуйте, прошла первый скрининг. Повышен хгч, узи в норме. Очень плохой результат? Что нам делать?
Был сильный токсикоз с 6 по 11 неделю, патологий в роду ни у кого нет.
0
0
Скрининг 1 триместра помогите расшифровать 2022-06-08 17:42
Здравствуйте, подскажите всё ли в порядке по скринингу?! Спасибо! По какому принципу рассчитывается (эквивалент МоМ) бета хгч и PAPP-A у кого-то результат к примеру 12,3 Ме/л эквивалент 2,3 МоМ? У меня в анализе 8,850 Ме/л эквивалент 3,756 МоМ? Почему такая разница?
0
0
Синдром Дауна на сроке 21 неделя 2022-06-08 20:33
Здравствуйте, после первого скрининга поставили риск трисомии 21 1: 4, после второго, добавились маркёры: ВПС, AV-канал, двусторонние КСС, гиперхогенный кишечник. Сделала биопсию ворсин хориона, по результату 47, xy, +21
На сколько можно доверять результатам плацентоцентеза и можно ли как-то перепроверить?...
0
0
Относительное укорочение трубчатых костей 2022-06-09 10:24
Добрый день! Мне 34 года. У меня первая Беременность. Срок 32 нед 5 дн. Прошла УЗИ в ЖК на сроке 31 нед 2 дн. Заключение: относительное укорочение трубчатых костей. Направили на УЗИ в МГЦ. Вчера по результатам этого УЗИ диагноз подтвердили: укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенные фокусы в желудочках...
0
0
Отправляют к гинетику после второго скрининга 2022-06-09 13:16
Здравствуйте, прошла первый скрининг, сказали после второго скрининга пройти гинетика, почему? Что не так в скрининге? И чем черевато? Возраст 23, роды 2 все дети здоровы, родились в срок, вредных превычек нет, принимаю дюфастон и фемибион из лекарств, фото приложу
0
0
1 скрининг расшифровка 2022-06-09 14:12
Здравствуйте, прошла 1 скрининг. УЗИ в норме, сдала кровь хгч повышен, опасны ли мои результаты? У меня был сильный токсикоз с 6 по 11 неделю