Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Помогите грамотно проанализировать все анализы первого скрининга 2022-05-28 19:29
Здравствуйте, подскажите на сколько велики риски по моим анализам! На УЗИ сказали, что всё хорошо, а скрининг высчитал риски по трисомнии 21 индивидуальные 1: 690; базовый 1: 159? За день до скрининга завершила пить дюфастон.
0
0
Стоит ли делать пункцию, если были 2 угрозы выкидыша? 2022-05-28 23:51
Здравствуйте,
Возраст матери 22 года, вес 107, 3 кг.
На 5-7 и 11-13 неделях находилась на стационарном лечении с угрозой прерывания беременности (артериальная гипертензия, гипертоническая болезнь 1 степени, риск 2).
По результатам 1 скнининга дали заключение:
Срок беременности на 23.05 - 13 недель...
0
0
1-й скрининг 2022-05-29 16:35
Здравствуйте, сделала 1-й скрининг, смущает возрастной риск. Нужно ли дополнительно сдать анализы? Первая беременность, самостоятельная. Врачи говорят нужен неинвазивный метод исследования. Спасибо большое, жду ответ.
0
0
Расшифровка ПГТ 2022-05-29 18:45
Здравствуйте,
Помогите пожалуйста расшифровать результат пгт
1-эмбрион - arr(7) x1, (18) x1, (20) x1, (XY) x1
2 эмбрион - arr11q22.1q25 (102075937_134895562) x1, (22) x1, (X) x2
0
0
Что говорит анализ КФК 5000. Мальчик Новорожденный 2022-05-29 21:08
Здравствуйте, 17 мая 2022(этого) года были срочные роды на 37-38 неделе беременности. Ребёнок 2600 кг, вес 50 кг. 2 гематомы на голове. Не большие. Очень вялый, не плачет, грудь не берет, бутылочку сосать может с другом, совсем немного. Поставили зонд, питание через него материнское молоко (сцеживание)....
0
0
Средиземноморская болезня 2022-05-29 23:41
Здравствуйте, у ребён болеет синдром маршшала, здали генетик анализ MEFV. У ребёнка нашли V726A и E148Q гетерозиготный, но ребёнке не кокой синдром нету пб. Скажите пожалуйста что означает анализи.
0
5
Вопрос по результату СМА 2022-05-30 07:32
Здравствуйте. У ребёнка было подозрение на СМА, отправили образец крова на анализ определения числа копий генов SMN 1, SMN2. Результаты показали SMN 1 - 0 копий, SMN 2 - = 2 копий (больше или равно). Результат не понятен, как при таком анализе может быть = (больше или равно). Анализ на удивление сделали...
0
0
Анализ на генетику 2022-05-30 07:36
Здравствуйте, подскажите стоит волноваться или нет в такой ситуации, и что предпринимать, отправили к врачу генетику, подскажите пожалуста что это может быть и какая вероятность какой либо паталогии.
0
0
Результат полиморфизма в гетерозиготной форме 2022-05-30 17:35
Здравствуйте, подскажите сдали анализы на дактозную непереносимость, вышел результат обнаружен результат полиморфизма в гетерозиготной форме, девочке 9 мес рост 68 вес 7,5. плохо набирает вес. Что делать нам
0
0
Плохие результаты анализов, ребёнок может родиться больным? 2022-05-30 18:17
Здравствуйте, сделала 1 скрининг и сдала кровь, врач отправляет к генетику, подскажите пожалуйста это критично? Результаты анализов прилагаю внизу