Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Риск трисомии по возрасту 2022-02-07 11:43
Здравствуйте, Наталья Петровна. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Подскажите, насколько велики риски? Стоит ли выполнить НИПТ? Гинеколог говорит, что все хорошо (а как же пометки ручкой?)
Спасибо.
0
6
Анализ на мышечную дистрофию 2022-02-07 12:36
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.826CA (p. Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии. Второго мутантного аллеля в гене FKRP у пробанда не обнаружено. По совокупности сведений выявленный вариант нуклеотидной...
0
1
Понижен РАРР-А 2022-02-07 13:36
Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли нормально по скринингу? Мне сказали, что показатели РАРР-А и свободный хгч понижен.
Но Гинеколог сказал, что результат нормальный.
Скажите пожалуйста, есть повод беспокоится?
0
3
Могу ли я родить здорового ребенка 2022-02-07 17:32
Здравствуйте, Здравствуйте у меня первый ребёнок с синдромом дауна классическая форма сейчас беременная вторым ребёнком какова вероятность родить здорового ребенка у генетика не наблюдались
0
1
Результат ДНК 2022-02-08 10:03
Здравствуйте, у ребёнка было подозрение на СМА. Сдали кровь на определение числа копий генов SMN1, SMN 2. Пришёл результат SMN1 2 копии, SMN2 2 копии. Диагноз СМА подтвержден?
0
5
Описание анамнеза ипд 2022-02-08 13:10
Здравствуйте, делала ипд плода по рекомендации генетика. Сегодня выдали заключение, но не могу разобрать одну фразу. Сама генетик когда выдала заключение сказала что девочка, что синдромов нет. Помогите расшифровать из заключения написанного от руки последнюю фразу
0
1
Эко с донорской ооцитом 2022-02-08 14:11
Здравствуйте, меня зовут Наркес, мне 24 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности: 1) замершая беременность 2018 году, 2 беременность прерывание 2019 году! Готовилась на 3 беременность узнала что у меня кариотип не правильный, диагноз: При цитогенетическом исследовании обнаружена реципрокная сбалансированная...
0
3
Здравствуйте, после замершей беременности на сроке 14 недель, сдала генетику на тромбофилию. Мой генеколог внятного ничего сказать не может. Подскажите, пожалуйста, есть ли по анализу какие-то проблемы, которые нужно корректировать препаратами. Сейчас снова беременна (11 нед). Спасибо
0
11
Расшифровка биохимической крови 1 скрининга 2022-02-09 01:27
Здравствуйте, скажите пожалуйста каковы риски первого скрининга. 30 лет. Узи 13.1 неделя. Хгч-2.183МоМ; РАРР-А- 0.675 МоМ; Состояние Индивидуальный (скоректированный) риск: трисомия 21 1 из 1387; трисомия 18<1 из 20000; трисомия 13
0
1
Риски развития СД 2022-02-09 09:34
Здравствуйте, 02.02. делала первый скрининг, по УЗИ отклонений нет, врач сказал, что все хорошо, но сдала кровь и ставят высокий риск Синдрома Дауна 1: 148. Вчера была у врача, тоже сказали, что все хорошо, отклонений нет, но риск стоит уже 1: 68 и сердцебиение почему-то меньше. Не понимаю в итоге риски...