Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Прав. Аберрантная подключичная артерия 2021-09-12 18:56
Здравствуйте, по 2скринингу обнаружили правую абберантную подключичную артерию. На первом всё нормально, риски низкие. Подскажите пожалуйста на сколько это опасно и что с этим делать?
0
1
Эпилепсия и беременность 2021-09-12 21:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, с мужем планируем ребёнка, но у меня височная эпилепсия и склероз правого гиппокампа. На данный момент принимаю противосудорожные и наблюдаюсь у психотерапевта с деприссивно-тревожным расстройством. Принимаю антидепрессанты подскажите пожалуйста нужно ли сдать какие...
0
1
Достоверность анализа на кариотип 2021-09-13 11:39
Здравствуйте, делали с мужем перед беременностью анализ на кариотип. В результате все в порядке. А на сколько этот метод безошибочный? Могут ли там ошибиться? Где-то читала, что не диагностировали мозаицизм в кариотипе, а он был высокий. Заранее спасибо
0
11
Множество неудачных попыток 2021-09-13 11:47
Здравствуйте, в анамнезе 4 естественные беременности:
1 ребенок - умер в возрасте 3 месяцев (эндокардиальный фиброэластоз), мне было 22 года, мужу 26.
2 ребенок - жив, здоров.
3 ребенок - на 1 скрининге обнаружили синдром Эдварса, было прерывание.
4 ребенок - замер в 5 недель, на УЗИ желточный мешочек...
0
7
НИПТ. Как выбрать исследование? 2021-09-13 12:51
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, определиться с выбором НИПТ теста. Решение его провести исключительно наше с мужем желание. Вопрос какой именно. Хотим сделать расширенную панель VERACITY (12 синдромов и микроделеции). В мед центре так же есть тест Veragena - те же 12 синдромов,...
0
1
Задержка роста плода 2021-09-13 16:02
Здравствуйте, по первому скринингу ставят риск задержка роста плода до 37 недель 1: 100. Врач ничего не назначила кроме суточной анализа мочи, хотя говорит риск есть. Стоит ли переживать?
0
1
Расшифруйте результат 2021-09-13 19:11
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат проведенного обследования
кариотип (номер 1876/21) 46, XY, r(7) (p22q34).
Диагноз: МВПР (ВПС-ДМПП, ФОО, ОАП; ВПР МПС-гипоплазия левой почки, крипторхизм двухсторонний; МВОР.
Я не могу понять что мне ждать в итоге, как он будет отставать в развитии и в...
0
9
Прошу откликнуться! 2021-09-13 20:31
Здравствуйте, Прошу вас доступно объяснить результат анализа ПГД:
Муж. - потеря генетического материала - 22 (аномальный)
Жен - мозаицизм хромосомы - 7pqs (аномальнай)
0
1
Кариотипы+спермограмма+Биохимия+днк фрагментация 2021-09-13 23:17
Здравствуйте, были проблемы с вынашиванием беременности, первый раз на сроке 20 недель выявили двустороннюю агенезию почек плода(тогда было ещё выявлен хламидиоз и цитамагеловирус), было прерывание беременности. Второй раз была замершая беременность на сроке 6-7 недель. Были на консультации генетика,...
0
1
Генетика или нет 2021-09-14 00:20
Здравствуйте. Еще с рождения дочки я замечала ее тело изогнуто дугой, врачи списывали на тонус. Но так же я стала замечать что при надевании на голову шапочки она все время сидит на ней косо. (Фото прилагаю₽) То есть буд то голова не пропорциональна получается. И вот со временем я так же обратила внимание...