Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Периодическая болезнь - Генетические анализы 2021-09-05 07:57
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите пожалуйста разобраться: мне 7 лет не могут поставить диагноз. В институте Сеченова, предположили "Периодическую болезнь", назначили анализ сдать в Инвитро. Там 2 анализа делают за 9 тысяч и 37 тысяч рублей. Скриншот с сайта инвитро во вложении.
Вопросы:
1....
0
1
Анализ на ацидурию методом масс-спектрометрии 2021-09-06 07:36
Здравствуйте! Сын с 2 лет страдает приступами гипогликемии. Обследовались в больнице и нам был назначен анализ на ацидурию метедом масс-спектрометрии(надеюсь правильно написала). На днях пришел результат. Наш врач эндокринолог написала обратиться к генетику. Мы сейчас находимся в отпуске и нет возможности...
0
3
3 гидроксимасляная кислота в моче равна 0, что это значит? 2021-09-06 11:47
Здравствуйте, у моей дочери 4 месяца назад начали сыпаться волосы. Мы сдавали анализы у эндокринолога, педиатра, все в норме. Витамины и микроэлименты сдавали тоже в норме. Единственное был повышен уровень В12. У гастроэнтеролог были вопросы по желчному пузырю (хлопья), прошли лечение. Далее сдали анализы...
0
3
Подтвердился ли диагноз спинально-мышечной атрофии? 2021-09-06 15:47
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста ответ из клиники. Подтвердился диагноз спинально-мышечной атрофии? К врачу только в среду. Я с ума схожу
0
3
Низкий Papp-a 2021-09-06 18:36
Здравствуйте, после первого скрининга пришли плохие результаты по биохимии низкий Papp-a. По УЗИ все хорошо, без отклонений. Ни какие препараты не принимаю. Действительно такие высокие риски, даже при хорошеем узи.
0
5
Риск трисомии 13 2021-09-06 19:37
Здравствуйте, после первого скрининга отправили к генетику. Она сообщила, что риски трисомии 13 высоки. Отправила на Узи и сказала, что возможно придётся прервать Б. Что Вы скажете, высокие ли риски на самом деле?
0
8
Результаты Priska 1 триместр 2021-09-06 21:28
Здравствуйте, Наталья Петровна!
3.09.21 сдала кровь на анализ Priska 1 триместр (12,4 нед. Беременности). По УЗИ все хорошо, плод развивается согласно сроку беременности. Посмотрите пожалуйста результат…. Все ли хорошо?
Результаты прикреплены. Заранее спасибо за ответ????????
0
3
Скрининг Priska 1 триместр 2021-09-06 23:33
Здравствуйте, доктор!
3.09.21 сдала кровь на анализ Priska 1 триместр (12,4 нед. Беременности). По УЗИ все хорошо, плод развивается согласно сроку беременности. Посмотрите пожалуйста результат…. Все ли хорошо?
Результаты прикреплены. Заранее спасибо за ответ!
0
1
Повышенный хгч и рарр 2021-09-07 20:50
Здравствуйте, сдала 1 скрининг по крови повышенный хгч и рарр, по узи все отлично. Генетик сказала пересдать кровь уже 2 триместр без узи. Позвонили сообщили что хгч стал ещё больше 9. После сдачи крови ходила сама на УЗИ 16 недель врач сказал что все хорошо. Генетик настаивает на проколе. Подскажите...
0
2
Замершая беременность на сроке 7 недель отсутствовало сердцебиение 2021-09-07 21:40
Добрый вечер, помогите пожалуйста расшифровать результат кариологического анализа: исследуемый материал - постабортный материал, количество исследованных клеток 50, окраска DAPI FITC TRITC. Заключение: nuc ish LSI 13q14*2 18 cen*2 D21S259*2 DXZ1*1 DYZ1*1. В ходе проведения молекулярно-цитогенетического...