Медицинские консультации генетика за 2024 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, скажите пожалуйста как передаётся заболевание Цитруллинемия 1 типа ASS1 делов том что племяннику 5 лет, у него задержка развития и судороги бывают приступы, в общем все симптомы этого заболевания, выяснили что у него это заболевания сдавали секвирование. Это сын моей родной сестры, страшная...
0
0
Здравствуйте, дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин, 156. Попросили пересдать, мы переслали пришел результат 184, и сдали генетический тест, нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c.331CT (p. Arg111*) в...
0
0
Здравствуйте, такое пятно на ноге у ребенка. Есть ли повод для беспокойства? Больше пятен н на теле нет
0
0
Здравствуйте, с 2-ух месяцев начались появляться пятна светло-коричневого цвета, кофе с молоком, что это такое? Одно на боку -самое большое, см 2, маленькое на спине и одно на груди, но оно еще совсем светлое на фото не заметно, пугает то, что они продолжают появляться, что делать, куда обращаться?
0
0
Здравствуйте! С женой уже 8 лет в браке не получается забеременеть. У жены по показаниям все в порядке. Решились на эко, у меня была плохая спермограмма, но с первого раза жена забеременела, беременность замерла на 7 неделе. Дальше попил сперотон, спермогоаима стала чуть лучше, эмбрионы оплодотворяются,...
0
0
Здравствуйте, у сына есть множество проблем со здоровьем, сдали анализ, результат: В гене GNAS(NM 000516.7) в 12 экзоне выявлен вариант c.1006CT, p. (Arg336Trp) в гетерозиготном состоянии; rs2146299968; вероятно патогенный; описан в научной медицинской литературе (PMID: 33660862, PMID: 29059381).
В...
0
5
Вітаю, дитині 3 роки звернулися до невпролога зі скаргами на те, що дитина почала ходить на носочках з двух років, більше скарг не має. Дитина активна, добре їсть, розвивається згідно віку. Були назначені аналізи алт, аст, лдг, кфк всі показники дуже високі. ЗАК все добре. Неврологом поставлений діагноз...
0
0
Здравствуйте, в 10лет деформировалась левая стопа. После игольчатого эмг поставили диагноз аксональная нейропатия малоберцового нерва. Через 5 лет повторили обследование поставили диагноз к предыдущему диагнозу дистальная аксонопатия.
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста
Оцените риски? Нужно ли делать нипт?
По первому скринингу показатели были намного выше
Нормально ли что они так упали после второго скрининга
0
3
Вітаю, допоможіть будь ласка що не так з аналізом? Я вагітна мені 39 р це моя друга вагітність мій лікар гінеколог дала направлення на консультацію з генетиком Ось мої результати дослідження крові, дуже хвилююся.