Медицинские консультации генетика за 2021 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, получила результаты анализов генов, MTHFR (677 C * T) - CT, MTHFR (1298 A*C) - AA, MTR - GG, MTRR - GG поясните пожалуйста какие вероятности рождения нездорового ребенка, или это мутации моего гена? Буду очень благодарно заранее.
0
1
Здравствуйте, на 12 неделе беременности сдавала биохимический скрининг. Результат: свободная бета-субъединица хгч 39,10 МЕ/л /1,292 МоМ.
РАРР-А: 0,427 МЕ/л/0,428 МоМ
Трисомия 21: 1: 984, 1: 8660
Трисомия 18: 1: 2275, <1: 20000
Трисомия 13: 1: 7171. 1: 1496
Преэклампсия до 34 недели 1: 999
До 37 недель...
0
5
Здравствуйте.
Сдали кровь на кариотип.
Помогите расшифровать формулу кариотипа 47, ХХ, +21[30].
Я так понимаю это синдром Дауна, но что значит число "30"?. Это плохо или хорошо? По возможности дайте развернутый ответ.
Заранее спасибо.
0
1
Здравствуйте, в июне родила ребёнка путём экс, в 34,5 недель. Была средней тяжести преэклампсия. Что я пережила не описать. Ребёнок месяц в реанимации провёл, сейчас все хорошо. Но сейчас я узнала что беременна. После кесарева прошло 9 месяцев. Сейчас срок 6 недель и 4 дня. До первой беременности у меня...
0
1
Здравствуйте, доктор. Мой ребенок с 3 месяцев имеет соленый пот. Паталогически. Если поцеловать волосы сразу чувствуется соль. Я не вижу признаков муковисцитоза или рахита. Была поздняя моторика. Сама села в 1.1, а пошла а 1.7, но ловко. Сейчас в 1.10 даже пытается прыгать. Еще есть частый стул. Ходит...
0
3
Здравствуйте, скажите пожалуйста какие риски на синдромы? Высокие или как у всех, низкий Pap сказали, я переживаю не знаю что быть насколько это вероятно, по узи все хорошо говорят
0
1
Здравствуйте, Проконсультируйте пожалуйста. Планируем беременность. В анамнезе 2 замершие беременности. Гинеколог назначила анализы на тромбофилию и генетику метаболизма фолатов. Пришли результаты. Прилагаю. Подскажите пожалуйста, какие анализы надо досдать? И какова вероятность рождения здорового ребёнка?
0
6
Здравствуйте, можете помочь с расшифровкой анализа?
Ребёнок с ЗПРР.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg38] 7p22.1p21.3(6779691_9426082) x1,7q11.21(62844088_67091756) x3,
7q11.23(74678471_76420785) x3,7q21.3q22.1(97393701_101704244) x3
По совокупности сведений, у ребёнка имеется...
0
1
Здравствуйте, Юлия Кирилловна!
У ребёнка ЗПРР. 1год 11 месяцев не говорит, имеет место неуклюжесть походки, на консультации генетика в Геномеде, выявили несколько стигм " ЧПЛ слева, эпикант, уплощённый нос, ротированые ушки.
Сдали пока 2 анализа: на синдром Мартина -Белла - отрицательный и микроматичный...
0
5
Здравствуйте, получили с мужем вот такой результат теста. И больше никаких разъяснений. Можете объяснить, что это значит? Мы болеем или носители?