Медицинские консультации генетика за 2021 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у ребёнка сенсорная алалия, в мае сдали генетический тест на секвенирование экзома, пришёл результат и ничего не понимаем
0
1
Здравствуйте, у меня сечас 21 недель беременность по узи паставили диагноз Маркер ХА Двухсторонная вентрикуломегалия. Эта опасно. Или Боковой желудочки мозга справа и слева 8мм.
0
1
Здравствуйте, спасибо за ответ, провели 2 скрининг, кровь не брали. Спасибо Вам огромное, что не прошли мимо моего вопроса, здоровья Вам и Вашим родным.
0
14
Здравствуйте, по скринингу написали, что имеются хромосомные отклонения плода, подскажите пожалуйста на сколько высоки и какой именно хромосом?
0
1
Здравствуйте, в экзоне 36 гена chd1(OMIM602118) выявлен нуклеотидный вариант с.5122СТ(chr5: 98192095 А; NM_001270.4; rs200109773 приволящая к аминокислотному варианту p. R1708W. вопрос а к недостаку или переизбытку каких аминокислот приводит этот вао ант?
0
5
Здравствуйте, по результатам скринига сказал мне гинеколог, что у плода хромочмоные отклонения. Какие именно и насколько высоки? Подскажите пожалуйста! Расшифруйте результаты скрининга
0
3
Генетик →
Пожалуйста помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 39 лет мужу тоже 39 2021-08-11 16:47
Здравствуйте, пожалуйста помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 39 лет мужу тоже 39, беременность третья, двое мальчиков все здоровы.
0
3
Здравствуйте, проходила 1й скрининг 03.08.2021 на сроке 12 недель + 5.
По показателям все в норме, по анализам крови тоже, риски минимальные, за исключением носовой кости, врач указал «отсутствие визуализации».
Далее 06.08 прошла обычное УЗИ, посмотрели носовую кость - 0,27 мм.
11.08 была на приеме...
1
3
Здравствуйте, планирую беременность и сдала анализ на носительство генетических мутаций. Во вложении комментарий из анализа по поводу СМА. Правильно ли я понимаю что есть вероятность, то что я носитель мутации? Нужно ли мужу сдать на носительство СМА?
0
5
Здравствуйте, у новорожденной дочери обнаружили атрезию ануса. Сделали микроматричный анализ. Результат - кариотип arr(12p) x3 и рекомендации по проведению дополнительных исследований. Что обозначает данный кариотип?