Медицинские консультации генетика за 2021 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, на основании Пролапса митрального клапана и очень сильной гибкости пальцев рук поставлен диагноз Дисплазия соединительной ткани. Также страдаю частыми ОРВИ и бактериальными инфекциями, остеохондрозом. Генетических анализов не делали. 1) нужен ли специальный образ жизни при Дисплазии соед....
0
11
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста отчёт ДНК на муковисцидоз, после больницы сказали, что есть подозрение на атипичный муковисцидоз.
0
9
Здравствуйте, мне и мужу по 34 г.,беременность 6-я(1 и 2-ЗБ, 3 и 4-ЕР(детки здоровы), 5-я-аборт, и настоящая). На скрининге в 13-14 недель поставили трикуспидальную регургидацию (остальные измерения по УЗИ в норме) и высокий риск по Трисомии 21. (Базовый риск 1: 321, индивидуальный 1: 26). Какая вероятность...
0
3
Здравствуйте, у меня проблема с кожей: она у меня белая и постоянно сгорает на солнце. Генетических заболеваний типа альбинизм или витилиго у меня нет. Я узнал, что на цвет кожи влияет меланин. И ещё я знаю, что у каждого человека его примерно одинаковое количество, но каждый по разному вырабатывает...
0
1
Здравствуйте, мне 23 года, в прошлом году был выкидыш на 5 неделе, плод не развивался. Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга
СБ 11нед+4д по КТР
ЧСС 178 уд/мин
КТР 49,0 мм
БПР 17,0 мм
ТВП 1,50 мм
ОГ 67,0 мм
Кость носа определяется
ХГЧ 57,20 МЕ/л/1,169 МоМ
РаРР-А 2,070 МЕ/л/1,142...
0
7
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Сделали анализ на СМА(ребёнок 1. , помогите пожалуйста разобраться в результатах.
Можно на основании этого результата исключить СМА?
Заранее благодарю Вас за ответ!
0
1
Здравствуйте, меня беспокоит что ребёнок вообще не говорит(слога произносит ма, па, нет) но все понимаете. Может это быть болезень Хантера? По внешности мне трудно определить. Есть сестра но она в этом возрасте уже говорила полноценно. Живем в Спб к кому обратиться и успокоится?
0
1
Здравствуйте,
Ребёнку 1.6 месяцев ставят диагноз миатонический синдром, нет опоры, не стоит на ногах, невролог назначил сдать анализ на Сма, для исключения предположения о заболевании, по результатам анализа нам сказано что найдено 2 копии делеций экзонов 7-8 гена smn1. По данному результату мы можем...
0
1
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста ваше мнение на основе опыта!
Беременность первая. 27 лет. Первый скрининг - Узи идеальное. По крови риск по синдрому Дауна 1: 75. Сделала Нипт Veracity. Пришли результаты с очень низкими рисками по всем синдромам (делала расширенную панель). Гинеколог и генетик все-равно...
0
3
Здравствуйте, по результатам 1 скрининга меня определили в группу риска по хромосомным патологиям плода. Рекомендовано в 18, 19 недель пройти УЗИ. Я осталась наедине с своим страхом и волнением. Буду благодарна за консультацию. Что в моей диагностике настораживает врачя.