Медицинские консультации генетика за 23 декабря 2020 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям: Все, Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
1 2
0
6
Здравствуйте, моему племяннику поставили диагнез: наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A. МЫ не можем понять что это за болезнь, откуда она могла взяться и какое должно быть лечение при таком диагнезе. Ребёнок весит меньше 6кг, ни сидит, голову держит плохо, не стоит. Очень плохо ест, отстает...
0
3
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат мрт. Ребëнок чувствует себя хорошо, кушает и спит нормально, на имя только иногда реагирует, нет указательного жеста, с братом играет, по наследству все здоровы, во время беременности все УЗИ и анализы в норме, роды естественные, вес при рождении...
0
12
ГенетикКопии экзотонов 2020-12-23 10:47
Здравствуйте, сдавала анализ на спинально мышечную атрофию, количество копий экзотонов 7-8 гена smni 1 и smn2. В результате было выявлено 2 копии 7-8 гена smni1 и smni2. Говорит ли это о заболевании или то что являюсь носителем?
0
1
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста что это значит, какие риски? Что означает кровь? Твп 3.0 показатель
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатом первого скрининга. Врачи сказали, что нужна дополнительная консультация генетика. Что в анализе не так? Благодарю заранее за Ваш ответ.
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с первым скриненгом. Говорят я в группе риска. Очень переживаю. Беременность вторая 14 недель.
0
1
ГенетикТриплоидия анембриония 2020-12-23 17:41
Здравствуйте, проблема такая. С мужем женаты 5 лет. Детей начали планировать 4 года назад. Сначала долго не получалось, принимала прогестерон. Муж принимал спермактин. И о чудо! Беременность! На первом скрининге врачу не понравилось ТВП, в итоге - триплоидия плода(брали забор материала плода в матке)....
0
3
Здравствуйте, Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите пожалуйста расшифровать результаты кариотипа мужа. Мы подучили заключение где написано 46xy 9 gh+ и говорится нормальный мужской кариотип, но увеличен гетерохматин в длинном плече хромосомы 9, что это значит? И может ли это влиять на беременность?...
0
3
ГенетикПервый скрининг. Срочно 2020-12-23 19:50
Здравствуйте, хороший результат скрининга? Врачи пугают что показатели завышены, и отметили стрелкой. Генетик сказал пересдать надо. А стоит ли. По факту. Нормальный результат. Очень хотелось бы узнать ваше мнение.
0
6
Здравствуйте, можете пожалуйста расшифровать диагноз? Я буду очень благодарна Вам. У меня был обострение хронического гастрита, сидела на диете и бывала что не успевала есть, стресс, усталость, недосыпи, ребёнок постоянно на руках и на грудном вскармливании, начала лечение ребагит 1т 3 раз. Месяц....
1 2
Вверх ↑
Задать вопрос