Медицинские консультации генетика за 2019 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли быть регулярное повышение температуры тела до 37.2, жидкий стул, рвота при фенилкетонурии? Ребенок находится на лечебном питании.
PS: я, врач педиатр, работаю в реабилитационном центре. Ребенок с такой патологией посещает данный центр. К сожалению нигде...
0
1
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности. 1 здоровый ребёнок, потом 3 ЗБ подряд. У мужа 2% по Крюгеру по результатам спермограммы, у меня генетическая тромбофилия низкого риска (PAI 4G/4G). Во время планирования и последней неудачной беременности я получала терапию клексан + аспирин....
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1.
Риски указаны пониженные, но я не понимаю, что такое мом.
Прочитала, что норма мом 0.5-1
Получается, что mom Papp-a сейчас не в норме. Переживаю. Помогите
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра. Срок 13 нед. +6дней. 4 беременность. Возраст 34, вес 65.7. ЧСС 153 уд/мин, КТР 79,0мм, ТВП 2,70мм, кость носа определяется. Хгч 63,87МЕ/л/2,235МоМ, PAPP-A 5,474МЕ/л/ 1,327 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 330, индивидуальный 1: 460,...
0
3
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Мне 28 лет, мужу 34, беременность 1-ая. В роду без паталогий. Мой вес 46-47 кг (доберменный), рост 158. Не курю! Алкоголем не злоупотребляла никогда.! Давление 110-100/60. Выше не было.
Первый скрининг в 12 - 12,5 недель в ЖК: ТВП-2.2, ДНК 1,9, БПР-20, КТР-60, ЧСС-164....
1
4
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал пройти клиническое или полноэкзомное секвенирование. Кариотипирование у нас в норме. Вопроса у нас-3.
1) Возможно ли его пройти бесплатно или это не реально и он делается только платно?
2) Какой шанс выявить и поставить правильный диагноз?...
0
7
Здравствуйте, по направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте пожалуйста, что необходимо? Какие дальнейшие действия?
По анализу подтверждён синдром жильбера. Может ли анализ быть ошибочным?
0
7
Здравствуйте,
В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали анализ ПГД.
Результат
seq(1-22), (X, Y) cx
Не могли бы Вы пояснить, как это расшифровать. Есть ли отклонения?
Заранее спасибо.
С уважением,
Елена
0
1
Здравствуйте, в семье подозрение на миотоническую дистрофию Россолимо (МД 1 или 2 типа). Имеет ли смысл сдавать оба гена (DMPK ZNF9) одновременно или сначала один ген, при отсутствии - второй?
Анализ генетический можно ли сделать детям в 4 года и в 2 года?
очень буду ждать ответа, спасибо заранее!
0
3
Здравствуйте, прошла 1 скрининг-13 нед. Узи-все хорошо, ребёнок опережает развитие, показатели все в норме, даже пол определили. Пришли результаты крови-повышена свободная бета-хчг (133 нг/мл), МОМ 4,01. Очень переживаю, начиталась глупостей. Принимаю элевит, йодомарин, магний б6, утрожестан(был тонус...