Медицинские консультации генетика за февраль 2016 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фитотерапевт, Хирург, Эндокринолог
1
2
Здравствуйте, подскажите пожалуйста передается ли по наследству сенсоневральная двухсторонняя тугоухость четвертой степени? У моего мужа такой диагноз, но она у него не с рождения, а появилась в детстве после болезни. Сейчас планируем ребенка.
у меня со слухом все в порядке. Передастся ли ребенку заболевание...
1
1
Здравствуйте, меня отправили на 1 узи по беременности срок, которы поставил гинеколог составлял 11-12 недель, пришла на узи срок плода был больше 14-15 недель поэтому на кровь даже не отправили (скрининг), сказали уже поздно делать. По узи только нос не визуализовался и амниотический тяж, сделала через...
0
4
Здравствуйте, доктор!
У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии), скажите пожалуйста, может ли это сказаться на результате зачатия и последующем выкидыш. (Планировали около 10 месяцев, Был выкидыш в этом цикле)
У мужа также 96%спермотозоидов с плохой морфологий.
У сестры мужа были...
1
4
Здравствуйте, Наталья Петровна. Вкратце моя история.
Сделала скрининг в 13 недель, по которому вроде бы как все хорошо. Но тем не менее мой гинеколог направил меня к генетику, указав что повышен PAPP-A.
Генетик порекомендовала сделать мне платный анализ (АФП+ХГЧ), результат которого она направит мне...
1
3
Здравствуйте, очень хотелось бы получить вашу консультацию по такому вопросу. Нашему сыну 6,5 лет, диагноз- аутизм, очень лёгкая форма. Интеллект в норме, в чем то даже лучше чем у сверстников. Планируем в ближайшем будущем еще ребенка, но очень боимся. Какова вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?...
0
14
Генетик →
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности 2016-02-10 01:03
Здравствуйте, У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась...
0
1
Здравствуйте, у меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили диагноз Гипохондроплазия, сейчас не наблюдаюсь. Сдала анализ на поиск наиболее часты мутаций в гене FGFR3. Скажите если мутаций нет значит ли это что болезни нет? И она не будет у моих детей и следующих потомков? Спасибо.
0
1
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста есть ли дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
DPYD: DPYD*2A (lVS14+1GA) G/G
Мутация не обнаружена
DPYD: Met166Val (M166V) Met/Val
Обнаружена гетерозиготная мутация
DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R) Arg/Arg
Обнаружена гомозиготная мутация
0
1
Здравствуйте, мы с мужем в браке 5 лет. Было 2 беременности, но обе неудачные. 1-й раз выкидыш на 8-9 неделе по причине гипертонус, второй раз была анэмбриония и мне сделали чистку.
Делали генетические обследования с мужем. У меня оказалось 47 хромосом. Также врачи сделали вывод о антифосфолипидном...
0
1
Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят диагноз синдром дауна. Дали направление к генетику, к которому попадем только через месяц. (безплатно) Стоит ли нам сдать кровь на кариотип (без апробаций?) во время ожидания очереди к генетику и с анализом уже к врачу. Дабы не терять...