Медицинские консультации генетика за 10 февраля 2016 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29
0
14
Генетик → Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности 2016-02-10 01:03
Здравствуйте, У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась...
0
1
Генетик → Мутации в гене FGFR3 2016-02-10 16:42
Здравствуйте, у меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили диагноз Гипохондроплазия, сейчас не наблюдаюсь. Сдала анализ на поиск наиболее часты мутаций в гене FGFR3. Скажите если мутаций нет значит ли это что болезни нет? И она не будет у моих детей и следующих потомков? Спасибо.
0
1
Генетик → Вопрос по генам 2016-02-10 18:49
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста есть ли дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы DPYD: DPYD*2A (lVS14+1GA) G/G Мутация не обнаружена DPYD: Met166Val (M166V) Met/Val Обнаружена гетерозиготная мутация DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R) Arg/Arg Обнаружена гомозиготная мутация
0
1
Генетик → 2 выкидыша 2016-02-10 20:02
Здравствуйте, мы с мужем в браке 5 лет. Было 2 беременности, но обе неудачные. 1-й раз выкидыш на 8-9 неделе по причине гипертонус, второй раз была анэмбриония и мне сделали чистку. Делали генетические обследования с мужем. У меня оказалось 47 хромосом. Также врачи сделали вывод о антифосфолипидном...
Вверх ↑
Задать вопрос