0

Что это такое? И что с нашим ребенком?

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 1год 2 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моего ребенка выявлена ранее не описания гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена АSH1L (chr1: 155449480CТ), приводящая к замене аминокислоты в 1061 позиции белка (р. Gly1061Ser, NM_018489.2).
Категория: Генетик
Добавлен: 29 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Показатель С0 в норме 10-90, а у ребенка он 115,39 Помогите разобраться с расшифровкой...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Биллиарная атрезия Планирую 2беременость, но первый ребенок родился и на 2 месяца...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-29 13:52
Здравствуйте,
для консультации необходимо
1. предоставить заключение анализа полностью, фото всех страниц.
2. описать ребенка, что послужило поводом для анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос