0
Что это такое? И что с нашим ребенком?
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 1год 2 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моего ребенка выявлена ранее не описания гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена АSH1L (chr1: 155449480CТ), приводящая к замене аминокислоты в 1061 позиции белка (р. Gly1061Ser, NM_018489.2).
Похожие и рекомендуемые вопросы
Планирую беременность - разный Rh (у меня 1-, у мужа 2+) Планирую беременность, но...
Показатель С0 в норме 10-90, а у ребенка он 115,39 Помогите разобраться с расшифровкой...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Биллиарная атрезия Планирую 2беременость, но первый ребенок родился и на 2 месяца...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для консультации необходимо
1. предоставить заключение анализа полностью, фото всех страниц.
2. описать ребенка, что послужило поводом для анализа.
для консультации необходимо
1. предоставить заключение анализа полностью, фото всех страниц.
2. описать ребенка, что послужило поводом для анализа.
0
Платная консультация