0

Частичная трисомия по 13 хромосоме

Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 4года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребёнка по кариотипу определили частичную трисомию по 13 хромосоме, что это за заболевание? Какие проблемы и последствия оно влечёт в плане здоровья? У меня и у мужа кариотипы в норме. У ребёнка наблюдается зпрр.
Категория: Генетик
Добавлен: 4 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Трисомия 18 хромосомы Мне 25 мужу тоже 25 была первая беременность но было прерывание...
Хромосомная патология трисомия хромосомы 20 Диагноз: несостоявшийся выкидыш на сроке...
Хромосомные патологии Сегодня получила результаты скрининга. Прошу у Вас помощи. Беременность...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Частичная трисомия Может ли с такой вот пробле ой вырасти здоровый ребенок? На сколько...
Хромосомные патологии плода Срок 13 недель чсс 154, ктр 71.0 твп 1.60, бпр 23,0, ож...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Интерпретация анализа лаборатории Геномед Прошу вашей помощи в интерпретации результатов...
Х Хромосомы мозаицизм Пытались долго забеременеть отправили на хромосомный анализ...
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Трисомия 13 хромосомы При ЭКО получено два эмбриона, первый отличник - xy трисомия...
ПГД диагностика эмбрионов Подскажите пожалуйста, 1) почему эти эмбрионы не рекомендуют...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-02-04 07:44
Добрый день. Фото заключения скиньте пож.
0
Юлия 2021-02-04 10:15
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-02-04 10:45
Не понятно почему провели Fish, а не хромосомный микроматричный анализ.

Синдром, вероятнее всего, так и будет называться синдром дупликации 13q32-q34.

При подобный хромосомных патологиях у детей присутствует задержка ПМР
0
Юлия 2021-02-04 13:16
Что вы можете порекомендовать для дальнейшего развития ребёнка? Может какие-то специалисты хорошо помогают при данной патологии? Данная поталогия влечёт инвалидность?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-02-04 13:34
Да, это инвалидность.

Я бы перекомендовала сделать хма и посмотреть более четко ращмеры и генный контент. Исходя из этого установить точный синдром и посмотреть возможное таргетное лечение.

В большинстве случаев, рекомендуется только психосоциальная коррекция.
0
Юлия 2021-02-05 16:56
А это одинаково значимая патология независимо какую хромосому это коснулось? Есть знакомая, у неё дочь тоже по кариотипу 12 der, у них тоже считается хромосомной патологией, и это тоже может сопутствовать задержкам и неврологическим отклонениям?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-02-05 17:03
Нет, прогноз меняется при патологии различных хромосом.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос