0

Синдром удлиненного интервала QT

Спрашивает: Дарья
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Синдром удлиненного интервала QT. 2 тип
Здравствуйте, сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного интервала QT.
Что значит фраза - Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 из 15 экзонов гена KCNH2, приводящий к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.
Патогенные гетерозиготные варианты в гене KCNH2 приводят к синдрому удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688).

Значит ли это что у ребенка может быть снижен слух?
Ниже скопировала текст с результатом обследования.

Вероятно патогенные генетические варианты
Ген Ассоциированное заболевание
(OMIM) Изменение ДНК
(Изменение белка) Зиготность
(тип наследования) Частота
KCNH2 Синдром удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688) 7: g.150958235_150958238dup (GRCh38)
ENST00000262186.10: c.739_742dup
ENSP00000262186.5: p. Leu248ProfsTer85 Гетерозигота
(Доминантный) 0%
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 4 из 15 экзонов гена KCNH2, приводящий к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.
Патогенные гетерозиготные варианты в гене KCNH2 приводят к синдрому удлиненного интервала QT, тип 2 (OMIM: 613688).
Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD, с высокой вероятностью приводит к потере соответствующей копии гена.
Необходимо подтверждение наличия варианта референсным методом (секвенирование по Сэнгеру), а также семейный каскадный скрининг.
Категория: Генетик
Добавлен: 26 марта 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Как исключить синдром удлинённого интервала QT Ребенку 16 лет, кандидат мастера спорта,...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром удлиненного интервала QT У дочери год назад обнаружили удлинение интервала...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Синдром удлинённого QT при беременности Беременность 30 недель! 3 раза за беременность...
Синдром удлиненного интервала qt Помогите, пожалуйста, разобраться. Кардиолог поставила...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Синдром удлиненного QT У моей жены было несколько предобморочных состояний, хоть они...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Роды при синдроме удлиненного интервала qt Меня зовут Даша, мне 26 лет, боли в сердце,...
Синдром удлиненного интервала QT Хочу узнать, какие риски при беременности и родах...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос