0
Нейрофиброматоз у ребенка
Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Ребёнок 9 месяцев. На осмотре врачом дерматологом поставлен диагноз нейрофиброматоз под вопросом. На теле ребёнка на данный момент 6 пятен. Одно из них тёмное с рождения, растёт пропорционально росту ребёнка, врач не увидела никаких опасностей в нём. Два пятна появились примерно в 3 месяца, на спине, одно неправильной формы, светло-коричневое (если делать фото его не видно) размером ~2см в длину, второе пятно маленькое, чуть темней, круглое, размер меньше 5мм. Примерно в этот же период заметила в глазу ребёнка на радужке тёмную точку, были на осмотре у окулиста, сказал просто пигмент так распределился. Недавно появилось ещё три пятнышка, два на ноге округлой формы, размером ~1-3мм и одно на животе большое, еле заметное, с неровными краями, размер в длину ~3см. Ребёнка пятна не беспокоят. По показаниям невролога делали КТ головного мозга, незначительная внутренняя гидроцефалия, осмотр невролога раз в два месяца. Развивается чуть опережая сверстников, активный, спит хорошо, не капризный. Так же делали узи брюшной полости-патологий нет, УЗИ сердца-так же без изменений. Осмотрен ортопедом в 1,3 и 6 месяцев-здоров. У родителей заболевания такого нет. Рекомендации дерматолога-консультация генетика и невролога и наблюдение за этими пятнами. Подскажите, пожалуйста, какая вероятность, что диагноз подтвердится? Лечится ли данное заболевание или наблюдения достаточно? Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на нейрофиброматоз Уважаемая Наталья Петровна! Очень прошу помочь нам в...
Пятна при нейрофиброматозе У ребенка с 1.5 лет наблюдаю два светло-коричневых пятна....
Кофейные пятна Моему ребёнку 6 месяцев. У неё появились пятна, дерматолог говорит,...
Кофейные пятна как признак неврологических заболеваний Очень прошу помочь нам в следующей...
Кофейные пятно на теле у ребенка Михаил Владимирович.
У ребенка в -3-4 месяца появилось...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Реклимнгхаузен Доктор! У меня двойня, им по 8 месяцев. У дочки, еще в 2-х месячном...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Кофейные пятна у ребенка В первый месяц жизни ребенка начали появляться кофейные пятна...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Нейрофиброматоз? Факоматоз? Уважаемые врачи помогите пожалуйста разобраться с пятнами...
Пятна "кофе с молоком у грудничка У ребенка на ножке 2 больших пятна кофе с молоком,...
Темные и светлые пятна на ноге у ребенка У ребенка примерно в 1 год (сейчас ребенку...
Пигментные пятна у ребенка У дочке в 1.5 месяца начали появляться кофейные или пигментные...
Светло-кофейные пятна у ребенка 9 лет. Нейрофиброматоз? Наталья Петровна. Моему сыну...
Кофейные пятна у ребёнка У ребёнка в 3 месяца появились кофейные пятна на теле, разного...
Нейрофиброматоз, кофейные пятна, пигментные пятна Заметила у ребенка в 1,5 месяца...
Нейрофиброматоз В 3 недели жизни ребенка появились пятна цвета кофе с молоком, более...
Витилиго у ребёнка 4 лет У моего сына был поставлен диагноз витилиго. Ему 4 года....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Возможно, что ребенок угрожаем по нейрофиброматозу, но без очного осмотра говорить не имеет смысла.
Есть критерии, где сочетание двух и более признаков позволяет нам говорить о диагнозе:
-более 6 пятен кофейных пятен диаметром более 5 мм до подросткового возраста;
-глиома зрительного нерва;
-более 2-х узелков Лиша (гамартомы радужки);
- поражение костей;
-веснушки в зоне подмышек и паха;
-более 2-х нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма;
-костные деформации;
-Родственник с данным НЗ.
В подавляющем большинстве случаев это мутация de novo (примерно в 80%).
Специфического лечения, к сожалению, нет, только симптоматическое. Контролируется рост опухолей при данном заболевании.
Если на данный момент критериев для постановки диагноза не хватает, то можно обсудить проведение ДНК- диагностики. Мы можем генетическим анализом подтвердить диагноз, но исключить- нет.
Или в 3- 4 года к генетику на прием, а пока наблюдение невролога.
Возможно, что ребенок угрожаем по нейрофиброматозу, но без очного осмотра говорить не имеет смысла.
Есть критерии, где сочетание двух и более признаков позволяет нам говорить о диагнозе:
-более 6 пятен кофейных пятен диаметром более 5 мм до подросткового возраста;
-глиома зрительного нерва;
-более 2-х узелков Лиша (гамартомы радужки);
- поражение костей;
-веснушки в зоне подмышек и паха;
-более 2-х нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма;
-костные деформации;
-Родственник с данным НЗ.
В подавляющем большинстве случаев это мутация de novo (примерно в 80%).
Специфического лечения, к сожалению, нет, только симптоматическое. Контролируется рост опухолей при данном заболевании.
Если на данный момент критериев для постановки диагноза не хватает, то можно обсудить проведение ДНК- диагностики. Мы можем генетическим анализом подтвердить диагноз, но исключить- нет.
Или в 3- 4 года к генетику на прием, а пока наблюдение невролога.
0