Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Результаты hla типирования - помогите расшифровать 2014-12-16 18:21
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа.
У меня было две неразвивающиеся беременности, прервавшиеся на сроке 6-7 нед. Анализы на кариотип мой и мужа - нормальные, 46XX, 46XY.
Теперь пришли результаты hla-типирования:
HLA II класс (DRB1, DQA1, DQB1) генотипирование
Биоматериал:...
0
1
Невынашиваемость 2014-12-16 20:22
Здравствуйте, мне 28 лет, с мужем уже несколько лет пытаемся родить ребёнка. Не получается выносить. Беременность наступает, но прерывается самопроизвольно. Первый раз был самопроизвольный выкидыш на 5-6 неделе,5 лет назад. Второй раз в этом году ЗБ на сроке 8 недель. Определили в 11 недель. Сделали...
4
1
Инверсия 7 хромосомы 2014-12-17 09:29
Здравствуйте, я участвую в протоколе Эко (Икси). Сегодня, в день переноса эмбриона пришли результаты кариотипа. У мужа все в порядке, а у меня выявили перицентрическую инверсию 7 хромосомы. Врачи успокоили, сказали, что будут проводит инвазивную пренатальную диагностику плода. А я уже с ума схожу. Неужели...
1
3
Расшифровка анализа тромбофилии 2014-12-17 18:51
Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ на определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Результаты: Риск нарушения системы свёртывания крови: незначительная склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленая генотипом PAI1: 5G/4G. Повышенный...
0
1
Результаты первого скрининга 2014-12-18 14:30
Здравствуйте, помоги, пожалуйста, разобраться.
Сейчас срок 18 недель, первый скрининг был 5 недель назад и по узи поставили срок 13 нед и 5 дней.
сегодня пришли результаты к врачу и она мне их отдала. Везде риск низкий, только синдром дауна по биохимии стоит 1: 251 и хгч Мом 5,74, эти два значения...
2
1
АФП и ХГЧ 2014-12-18 15:40
Добрый день! В 18 недель беременности сдала анализы. Результатаы: АФП 53 МЕмл (1,41 мом), ХГЧ 34,300 МЕмл (1,14 мом). В норме ли? Спасибо.
0
1
Снижен уровень РАРР на 12 неделе беременности 2014-12-18 15:52
Здравствуйте, нужна помощь снижен уровень РАРР в сроке 12 недель, что делать?
0
1
Повышенное значение PAPP-A 2014-12-19 11:07
Здравствуйте, мне 36 лет. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами перинатального биохимического скрининга:
Скрининг 1
Срок беременности: 12 нед. На момент скрининга
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода - 154уд/мин
Копчико-теменной размер (КТР) 58,0 мм
Толщина воротникового пространства...
0
5
Генетический анализ после неудачного ЭКО 2014-12-20 17:33
Здравствуйте, помогите разобраться с анализом!
0
1
Скриниг первого триместра 2014-12-22 08:51
Здравствуйте, помогите разобраться.
Скрининг первого триместра 13 недель 4 дня, мой возраст 28 лет, вес 78кг. КТР 74мм
Маркер Конц. Ед. Изм. Корр. МОМ
Hcgb 12,3 ng/ml 0,47
NB ПРИСУТСТВУЕТ
NT 1,7 mm 0,99
PAPP-A 3 608,1 mU/l 1,10
Синдром Дауна
Возрастной риск: 1: 1064
Граница риска: 1: 250 Расчетный риск:...