Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Синдром Элерса-Данло 2014-11-08 15:03
Здравствуйте, доктор. Мой вопрос о синдроме Элерса-Данло сосудистого типа и сопровождающегося синдромом Рейно. С-м Рейно с 2003 года, обследована в отделении ревматологии, лабораторных и инструментальных данных за СЗСТ не обнаружено. С-м Рейно носит наследственный характер, во всех поколениях, два случая...
0
1
Резус конфликт 2014-11-12 13:08
Добрый день!
В прошлом году я вышла замуж и сразу же забеременела. При осмотре врача до 20 недели (УЗИ), каких-либо патологий у плода не обнаружили. Но при повторном осмотре на 25 недели (УЗИ) были обнаружены патологии такие как: синдром Арнольда-Киари (вентрикуломегалия, гипоплазия мозжечка, Spina...
0
1
Транслокационная форма синдрома Дауна 2014-11-13 11:33
Здравствуйте, молодая женщина родила ребенка с кариотипом 46 ху (14/21) -несбалансированная транслокация -синдром Дауна.
При кариотипировании матери - 45 хх (15/21). Ответьте пожалуйста может ли такое быть: в транслокацию у ребенка вовлечена хромосома 14, а у мамы - 15. Или это ошибка при кариотипировании?...
0
1
Синдром Дауна наследственность 2014-11-14 22:52
Здравствуйте! Я замужем. Мужу 25 лет. Мы очень хотим детей. Но меня очень беспокоит следующий вопрос. Муж был первым ребенком в семье, самым старшим, у него есть здоровая сестра. А вот у младшего брата синдром Дауна. На момент рождения этого ребенка матери было 35, а отцу 38 лет. Я слышала, что отец...
0
1
Вероятность синдрома Дауна у детей 2014-11-14 22:59
Здравствуйте, уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам со следующим вопросом. Я замужем. Моему мужу 24 года. Мы очень хотим детей. Но меня очень беспокоит следующий вопрос. Муж был первым ребенком в семье, самым старшим, у него есть здоровая сестра. А вот у младшего брата синдром Дауна. На момент...
0
1
Расшифровка кариотипа 2014-11-15 23:23
Здравствуйте, Помогите расшифровать результат кариотипа. Не могу забеременеть более 4х лет. Было неудачное ЭКО с имплантацией. 46, XX, ins(4;?) (p12;?) Выявлен доплнительный материал в прицентромерной области кортког плеча хромсомы 4, предполжительно, гетрохроматиновго происхождения. Методика: Кариотипрование...
0
1
Расшифровка скрининга 1 триместра 2014-11-16 18:11
Здравствуйте, помогите пож-та расшифровать данные скриннинга 2 беременности 1 триместра. Мне 27 лет. Срок беременности по УЗИ 11 недель + 5 дней. Очень переживаю что показатели не попадают в норму:
PAPP-A 6,93 мМЕ/мл
ХЧГ 176.00 нг/мл
Скорректированные МоМ: ХЧГ 3,73, PaPP-A 2.29
шейная складка по УЗИ...
0
1
ХГЧ выше порогового значения 2014-11-17 12:41
Здравствуйте, мне 24 года, беременность вторая, с первой был выкидыш. Сейчас 14 недель. Когда было 11 недель и 6 дней сдала кровь на хгч, в результатах указано, что риск по трисомии 21 выше порогового значения.
Вот результаты: HCGb 101,00 (концентрация), 56,00 (медиана), 1,80 (МоМ), 2,07 (Коррект Мом)...
0
1
Расшифровка результатов скрининга 2 триместра 2014-11-20 10:50
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга: срок 14нед.4дн., АФП 11,8МЕ/мл(0,41МоМ), ХГЧ 61700,00МЕ/л (1,68МоМ) , возрастной риск трисомии 21: 1: 188(0,532%), риск трисимии 21: выше популяционного 1: 28(3,571%), риск задержки развития плода: ниже популяционного, риск развития ДЗНТ: ниже...
2
1
Беременность после анеуплоидии плода 2014-11-20 16:24
Здравствуйте, у меня была неразвивающаяся с 12 недель беременность. Было установлено, что у плода была лишняя 15 хромосома. Наши с мужем кариотипы нормальные. Есть 3 совпадения по HLA II класса. ЛИТ мне делать противопоказано из-за врожденных тромбофилий и АФС. Скажите, пожалуйста, была ли эта лишняя...