Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Генетический анализ расшифровать 2018-02-11 20:52
Здравствуйте, дочери возраст 1год 3 месяца, был сдан анализ эпилептическая панель. Из заключения: выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена braf (chr7: 140453134TG, rs121913364), приводящая к замене аминокислоты в 601 позиции белка (p. Lys601Gln, NM_004333.4) можно ли как то вылечить?
0
1
Внематочная беременность и неудачные попытки беременности 2018-02-12 13:36
Здравствуйте, Наталья Петровна.
В ноябре 2014 года проходила обследование перед планированием беременности, результаты анализов в общем в норме, но ТТГ 3,53 и обнаружена ureaplasma ureluticum в кол-ве <10*4 ЦОЕ + parvum. Только получила результаты данных исследований и появилась задержка. В январе...
0
5
Эли п тест 2018-02-12 14:30
Здравствуйте, мне назначили эли-п тест, Вы бы не могли расшифровать что значит эли-п тест? Для чего вообще его назначают и как правильно его сдавать? )
У меня была замершая беременность, и не подскажете какие еще анализы надо сдавать, что бы узнать причину
0
1
По генетике 2018-02-12 21:54
Здравствуйте, помогите разобраться как независимый генетик. На первом УЗИ следующие результаты: КТР 78 мм, ЧСС 146, ТВП 2,0 мм, носовая кость 2,5 мм, на втором УЗИ; ЧСС 147, размер головы 34 мм, лобно-затылочный размер 43 мм, длина бедренной кости 19 мм, длина церв канала 42 мм, толщина плаценты 21....
0
36
Факоматоз? 2018-02-13 00:01
Здравствуйте, в 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела практически не работает. С диагнозом гемипарез нас кладут в неврологич. Отд. В больнице я обратила внимание врача на гипо-и-гипер пигментированные пятна на теле у ребенка. Направили на МРТ и ЭЭГ, отклонений нет. Диагноз...
0
3
Генетический анализ 2018-02-13 12:26
Здравствуйте! Несколько лет назад перенес ОНМК по ишемическому типу. Причину инсульта не определили. Гипертония с 12 лет, принимаю лекарства. Сдавал генетический анализ. По результатам анализа одни ставят наследственную тромбофилию, другие говорят, что выявленные мутации ничего не означают. Результат...
0
1
У мужа дебют эпилепсии в 13 лет. Наследственность не отягощена 2018-02-13 13:10
Здравствуйте Наталья Петровна, у мужа в 13 лет дебют эпилепсии, астроцитома правой височной доли удалена в1999 году. 2, ночных Приступа ГСП были в 2015 году, сейчас пьет Кеппра. Диагноз симптоматическая парциальная эпилепсия в стадии медикаментозной ремисии с марта 2010 года. Какова, вероятность рождения...
0
6
Приём витаминов при подготовке к беременности 2018-02-13 19:40
Здравствуйте, в марте 2017 была замершая беременность на сроке 6 нед. (в период планирования принимала Фемибион). Через полгода обследований были обнаружены полиморфизмы в генах фолатного цикла. В связи с этим генетик назначил принимать Метилфолат 400мг 1р в сутки и метилкобаламин 500 мкг в сутки (покупала...
0
11
Скрининг повышен хгч и ксс у плода 2018-02-13 21:11
Здравствуйте, помогите разобраться
Первый скрининг в 12 нед по УЗИ все в норме твп 1,30 кость носа определяется, единственное Хорион низко по передней стенке все остальное в норме кровь хгч 3, 734 мом рарр 1,241мом риски рассчитаны низкие фото хоть и плохого качества но я на всякий случай прикреплю,...
0
3
Киста пуповины 12 недель беременности 2018-02-14 09:32
Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель (13.02.2018) было поставлено заключение: киста пуповины диаметром 5.2 мм распроденная на небольшом расстоянии от плода. Остальные показатели по узи в норме. Кровь еще не готова. В период беременности 2 раза болела простудными заболеваниями, а настоящий момент...