Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Планирование беременности и гены полиморфизма 2017-12-27 15:45
Здравствуйте, прокоментируйте п-та анализ, опасны ли такие отклонения при планировании беременности? Год назад была ЗБ, может ли она быть связана с этим? Обнаружены пункт 3,6 и 8.
1-F2 (20210 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
2-F5 (1691 GA) G/G Вариант...
0
8
Консультация по результатам скрининга первого триместра 2017-12-27 20:02
Здравствуйте, мне 29 лет, вес 55.4, рост 160см. Беременнность вторая. По УЗИ в 12недель и 4 дня все в норме. Ктр 66 мм твп 1.8. носовая кость норма. И все остальное в норме. Сррк по УЗИ ставят 12 недель и 6 дней. Кровь тоже все показатели в норме. Индивидуальный риск низкий - написано в заключении. ХГЧ...
0
1
Хорея гентингтона 2017-12-27 22:28
Здравствуйте, мать мужа умерла от хореи гентингтона, у него в результате анализа болезнь не выявлена. Количество повторов я не знаю.
У меня заболевания нет. Какая вероятность у нас рождения детей с данным заболеванием? Надо ли сдать анализ нашим детям?
Спасибо.
0
5
Расшифровка анализа генов на тромбофилию 2017-12-28 15:09
Здравствуйте, уважаемые врачи! Очень прошу Вас, помогите! Мне 29 лет, первая бер-ть. За всю бер-ть ОАК и гемостаз был в норме. На 37ой неделе сдала расширенный гемостаз и ОАК в Центре, где буду рожать. Всё было в норме, кроме очень завышенного Д-димера (4800 при норме лаборатории для 3 триместра 1800)....
0
1
Описание гистологии после анэмбрионии 2017-12-28 18:20
Здравствуйте, помогите разобраться с гистологией: Заключение. Достоверные признаки беременности (децидуальная ткань с признаками инволютивно-дистрофических изменений, ворсины хориона эмбрионального типа, эндометрий с явлениями выраженной секреторной активности). Лимфоцитарный децидуит.
0
4
Скрининг 1 2017-12-28 19:04
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста Скрининг 1, беременность первая, возраст 30, рост 166см, вес 58кг, срок беременности на момент сдачи 11нед+6дн, но в анализе указали 11+1. По УЗИ все ок. Фото скрининга прилагаю. Спасибо!
0
3
ПЭП или диета? 2017-12-28 22:07
Здравствуйте, Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка дыхания). Приступы были всего 2 раза, после приёма коровьего молока. ЭЭГ чистая, МРТ тоже, ребёнок в развитии не отстаёт, но имеет проблемы с ЖКТ, синдром мальаброрбции, гастроинтенстинальная пищевая аллергия. Сдали анализ...
0
4
Результаты генетического анализа 2017-12-28 23:37
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился на 34 неделе, с рождения на ИВЛ, нет глотательного и кашлевого рефлекса, нет движения глазных яблок, гипостения, в шее движения отсутствуют, головой не двигает вообще. Мышечный тонус снижен, рефлексы угнетены. Поза лягушки. Тетрапарез....
0
1
Скрининг 1 2017-12-29 02:06
Здравствуйте, по узи на первом скрининге с плодом все хорошо, но гипертонус задней стенки матки, угроза прерывания/принимаю утрожестан. Пришел анализ ХГЧ - 2,405 Мом, Papp - 3,434 Мом. Маркеры повышены. Отправили на узи, у плода пороков развития нет, вроде сказали все хорошо с плодом, угроза прерывания....
0
32
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? 2017-12-29 04:23
Здравствуйте, мне 42 года беременность 21 неделя, после первого скрининга хгч 5,246, РАРР-А 1,322, трисомия 21 1: 78, отправили к генетику, он сказал делать короцентоз, УЗИ первого и второго скрининга отличные, после прокола у плода кариотип: 46, XY, inv 10(g21p11)? t(10;?)? Трисомия 10 р? Генетик отправил...