Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Обменная нефропатия с оксалат- и фосфатурией 2018-01-10 17:48
Здравствуйте, Наталья Петровна.
У моего сына в 3-и года с декабря 2016 года в течение месяца пявились: очень мутная, белёсая моча, зудящиеся высыпания на коленях и локтях (папулы), отёки век.
В суточной моче: оксалаты
первый анализ - 187,2 мкМольсут. При N менее 115,0;
через полгода жесточайшей диеты...
0
3
Вопрос про УЗИ 2018-01-10 21:47
Здравствуйте, мне нужна Ваша консультация. Беременность 16-17 недель. Была на УЗИ по беременности
В заключении написали: гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. В остальном все хорошо и ребёнок развивается по сроку. 1 скрининг (кровь и УЗИ) тоже хороший. Узист сказал, что это не порок сердца....
0
8
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла 2018-01-11 10:23
Здравствуйте, мой вопрос касается планирования беременности. Получила результаты генетики и оказалось что есть нарушения:
MTHFR 677CT Мой результат TT
MTHFR 1298AC AA
MTR 2756AG AA
MTRR 66AG AG
Значение в границах нормы - умеренный.
Врач говорит, что могут возникнуть проблемы с зачатием и беременностью....
0
3
Многоплодная беременность от троюродного брата 2018-01-11 13:19
Здравствуйте, мне 29 лет, моему мужчине 40. Мы являемся троюродными сестрой и братом. Я забеременела. Беременность желанная. На узи определили, что двойня. Помогите пожалуйста разобраться, такая беременность может быть результатом кровосмешения? В нашем случае это может говорить о патологии? У нас никогда...
0
10
Бесплодие мужской фактор 2018-01-11 18:33
Здравствуйте, доктор! Делали ЭКО с помощью чего выяснилось что у мужа сперма не способна к оплодотворению так сказал эмбриолог что это генетический фактор, а узнать какой надо сдать анализ но он не исправит ничего. У меня вопрос: можно это изменить как то, ведь его родная сестра родила а генетика у них...
0
1
Рентген при беременности 2018-01-12 08:15
Здравствуйте, 27.11.2017 последняя менструация. 24.12.17. и 29.12.17 (до задержки) сделаны 2 рентгена левой руки, фартук присутствовал. 6.01.2018 (около 6 акушерских недель) присутствовала на рентгене легких 2х годовалому сыну (стояла рядом за стойкой без фартука). Какова вероятность развития пороков...
0
9
Вентрикуломегалия 2018-01-12 09:14
Здравствуйте, Была внутриутробная инфекция, лежала в роддоме на сохранении, кололи антибиотики, после выписки сделала УЗИ была вентрикуломегалия размер 9.1мм и пилоэктазия почек у плода плюс утолщенена плацента до 38мм, затем сделали мрт головного мозга плода, вентрикуломегалия уменьшилась на двух желудочках...
0
1
Биохимия ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен 2018-01-12 12:46
Здравствуйте, помогите понять насколько это плохо:
ХГЧ: 7,2 МЕ/л / 0,274 МоМ
РАРР-А 0,166 МЕ/л / 0,212 МоМ
Базовый риск: Трисомия 21 1: 294, Трисомия 18 1: 681, Трисомия 1: 2145
Индивидуальный риск: Трисомия 21 1: 493, Трисомия 18 1: 89, Трисомия 1: 190
Срок беременности на дату забора крови 11+6 нед
0
1
Беременность Первый скрининг 2018-01-12 13:05
Здравствуйте, не могу разобраться, беременность 12 недель первый скрининг, велики ли риски. Узи в норме. Курение они неправильно отметили, я не курю. Возраст 38 лет. Спасибо очень жду ответа. Рарра и хгч в норме или есть отклонения? Большие ли риски?
0
2
Две замершие беременности подряд 2018-01-12 14:25
Здравствуйте, Наталья Петровна! У нас есть здоровый сын 7 лет. Вторая беременность замерла на сроке 5 недель. Плохо рос хгч. Медпрерывание. Сдала на иппп, ттг, узи все в норме. Вторая наступила с первого цикла планирования через 4 месяца. Хгч опережал нормы, надеялась на двойню. Но на скрининге в 13...