Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Расшифровка результатов анализов на мутации 2017-04-30 20:49
Здравствуйте, планирую первую беременность, у меня и брата ВПР лица. Сдавала анализ на кариотип, мутацию генов гомеостаза и фолатного цикла. Выявили носительство F13, ITG A2, MTRR (гетерозигота), кариотип 46 хх. Назначили курантил, фолиевую кислоту и B12, толком ничего не объяснили. Что значат все эти...
0
4
Результат плацентоцентеза- вероятность наличия синдрома шершевского-тернера, направили на кордоценте 2017-05-01 06:47
Здравствуйте, по результатам 1-го скрининга индивидуальный риск трисомии 21 1: 4 (возраст 39, повышенный ВХГЧ и низкий РАРР, носовая кость на сроке 12 нед. 3 дня всего 1,3 мм, других отклонений по скринингу не было). На сроке 14 нед. 3 дня проведен плацентоцентез. Результат- nuc ish(DXZ1x1) [100], (DYZ1x0)...
0
5
Генетика, СПКЯ 2017-05-01 09:21
Здравствуйте,
Мне 30, мужу 28. СПКЯ нерегулярный цикл. В 2016г была ЗБ 9 недель после стимуляции О клотс-том в дозе 100 мг, анализ ворсинки хориона 45 Х?, март 2017г. неудача ЭКО 17 ооцитой 11 оплодот до 5 суток никто не дожил, была подсадла на 3 сутки не прижились. Анализ генетические тромбофилии-...
0
2
Здравствуйте, готовились с мужем к инсиминации, по рекомендации гинеколога сделала флюорографию, потом решила сделать 2 процедуры l-lipo на область ягодиц (низкочастотное радиоволновод излучение) и ещё терапевт посоветовал принять немазол, так как были обнаружены аскариды. И в конце месяца я узнала,...
0
1
Врожденная дисфунция коры надпочечников 2017-05-01 14:18
Здравствуйте, я сдавала анализ на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: мутация сайта спластинга в интроне 2(Ivs2-13) не обнаружена. В результате исследования полиморфных вариантов rs6468(с.118ст) rs6449(c292плюс67ст), rs41315224(с 293-110delG), rs6467(с.293-13сA) выявленно два...
0
1
Наследственный алкоголизм? 2017-05-02 11:15
Здравствуйте, Встречаюсь с девушкой, по моей линии со стороны отца никто не пил, со стороны матери, пил ее отец(для меня дед, под старость уже пил). Со стороны девушки, родители алкоголики, мать умерла от энергетика с коньяком, отец по ее рассказам тоже выпивал, моя девушка не пьет, но брат ее пьет по...
0
3
Микродупликация на 15 хромосоме 2017-05-02 17:27
Здравствуйте, К сожалению, на мой вопрос, я так нашел ответа. Пишу Вам с просьбой помочь разобраться в следующей ситуации. У моего сына было подозрение на синдром Беквита-Видемана, но после сдачи анализа (молекулярный SNP кариотипирование) он не подтвердился. Но было обнаружено микродупликация на 15...
0
3
Обнаружена делеция AZFc(sY254) Что это значит? 2017-05-02 18:22
Здравствуйте,
Расшифруйте пожалуйста поподробней данный анализ, что значит Обнаружена делеция: AZFc(sY254) ; AZFc(sY255); AZFc(sY1291); AZFc(sY1125); AZFc(sY 1206); AZFc(sY 242)
Снимок данного анализа прикладываю с вопросом.
0
1
Здравствуйте,
Расскажите пожалуйста как можно вылечить делеции.
У меня обнаружена делеция AZFc(sY 254; sY 255; sY 1291; sY 1125; sY 1206; sY 242)
Копию анализа прилагаю.
Прошу подробно расшифровать данный анализ
0
3
Полиформизм генов (тромбофилия) 2017-05-02 21:56
Добрый день! Интерпретируйте, пожалуйста, результаты мутации генов! И, если можно, посоветуйте возможное лечение. 1565 ТС в гене ITGB3: TT, 807 CT в гене ITGA2: TT, 1298 AC в гене MTHFR: AC, 677 CT в гене MTHFR: CC, 103 GT в гене F13A1: GG, 10976 GA в гене F7: GG, (-455) GA в гене FGB: GG,20210 GA в...