0

Результат плацентоцентеза- вероятность наличия синдрома шершевского-тернера, направили на кордоценте

Спрашивает: КТатьянаК
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по результатам 1-го скрининга индивидуальный риск трисомии 21 1: 4 (возраст 39, повышенный ВХГЧ и низкий РАРР, носовая кость на сроке 12 нед. 3 дня всего 1,3 мм, других отклонений по скринингу не было). На сроке 14 нед. 3 дня проведен плацентоцентез. Результат- nuc ish(DXZ1x1) [100], (DYZ1x0) [100], (RB1x2) [100], (D18Z1x2) [100], (D21S259, D21S341, D21S342) x2) [100]. Заключение-результаты могут свидетельствовать о моносомии хромосомы Х. Назначили кордоцентез на сроке 20 недель, сейчас мой срок 17 недель. Пожалуйста, разъясните результат обследования, я не могу понять, какая форма СШТ в нашем случае? Мозаичная или нет? Есть ли вообще какой-то шанс, что при кордоцентезе результат не подтвердится? Заранее благодарю за ответ.
Теги: синдром тернера
Категория: Генетик
Добавлен: 1 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат 46хх [4] Срок на данный момент 18 недель, сдала инвазивную пренатальную...
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Помогите с результатами Наталья Петровна. Мне 35 лет, вторая беременность, сейчас...
Высокий риск синдрома Дауна Наталья Петровна. У меня такая ситуация, сделала нипт...
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Риск синдрома Шершевского-Тернера После 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально...
Плацентарный мозаицизм? Наталья Петровна! По результатам первого скриннинга поставили...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Плацентобиопсия, кордоцентез После 1 скрининга по крови поставили высокий риск по...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Расшифровка кариотипа клеток плаценты Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ...
Результаты 1 скрининга. Риск синдрома Дауна 1: 83 Получила результаты скрининга 1...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Приём дюфастона на ранних сроках Мне был назначен дюфастон в течение полугода с 16...
Беременность после аппоплексии яичника Декабря была апоплексия правого яичника 1ст...
Потребуется ли операция Подскажите пожалуйста при закрытом переломе вертлужной впадины,...
Ранние сроки беременности, сильные боли в животе Елена Викторовна! Подскажите, пожалуйста,...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-01 11:02
Здравствуйте,
в этом результате нет данных о мозаицизме.
Есть 1% вероятности, что имеет место тканевый мозаицизм. Это такое явление, когда кариотип плаценты отличается от кариотипа плода.
По этому, амниоцентез и кордоцентез дают более достоверный результат.

Не понятно почему рекомендуют именно кордоцентез.
Амниоцентез предпочтительнее.
0
Платная консультация
КТатьянаК 2017-05-02 10:13
Наталья Петровна, спасибо за быстрый ответ. Пожалуйста, разъясните, почему в моей ситуации предпочтительнее провести амниоцентез, а не кордоцентез, как предложили на консилиуме? Заранее благодарю за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-02 11:21
Потому что амниоцентез делают раньше - с 16 по 20 неделю.
А кордоцентез после 20-й.
И у амниоцентеза риск осложнений не больше 1%, а у кордоцентеза 3%.
0
Платная консультация
КТатьянаК 2017-05-02 21:33
Спасибо за консультацию.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос