Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Помогите пожалуйста расшифровать скрининг! 2017-04-28 13:39
Здравствуйте, срок беременности 11нед 4 дня
ЧСС плода 155уд. Мин
КТР 49.00мм
ТВП 1,60 мм
Кость носа определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ 38,43 МЕ/л эквивалентно 1,054 МоМ
PAPP-A 2,096 эквивалентно 1,262 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1: 822 Индивидуальный риск 1: 16448
Трисомия 18 1: 1860 <1:...
0
3
Кариотипирование клеток крови 2017-04-28 15:24
Здравствуйте, заключение лаборатории: mos 45, X [3] / 46, XX [49]. Кариотип аномальный, несбалансированный, мозаичный, 6% составляет клон с нуллисомией по X хромосоме, 94% составляет нормальный клон.
Беременностей не было, абортов не было, ЗППП не было. Рост 174, вес 62. Перенесена химиотерапия по поводу...
0
1
Расшифровка маркера 2017-04-28 15:34
Здравствуйте, помогите расшифровать маркеры хромосомной патологии плода. КТР 66 мм. ТВП 2,70мм. ХГЧ 35,50МЕ/л 1,068МоМ. РАРР-А 7,080МЕ/л 2,387МоМ. Трисономия 21: баз. Риск 1: 886, индив. Риск 1: 2385. Трис. 18: баз. 1: 2186 инд. <1: 20000. Трис. 13: баз. 1: 6850 инд.
1
1
Три неудачные беременности подряд 2017-04-28 19:32
Здравствуйте, подскажите пожалуйста.
Было три беременности, зачатые естественным путем
1. Прерывание на 19 неделе 21 кольцевая хромосома
2. Прерывание на 12 неделе ВПР цефалоцеле
3. Прерывание на 8 неделе анэмбриония
Кариотипы мой 46 хх, мужа 46 ху
Гемостаз в норме
Выявлено 2 мутации фолатного цикла...
0
1
Гиперглицинемя 2017-04-28 21:22
Здравствуйте, мальчик родился 11апреля, сосательные рефлексы очень слабые, на третий день состояние стало намного хуже и его отправили в больницу, открылась рвота, в анализах аммиак 246 ед. Потом перестал дышать и впал в кому. Взяли анализы и отправили в московскую лабораторию. Пришел диагноз гиперглицинемия....
0
7
АЕвит при беременности 2017-04-29 12:06
Здравствуйте, пила Аевит на 6 недели беременности 7 дней по 1 таблетки, потом стала принимать Элевит, Сейчас 8 неделя и только узнала, что АЕвит очень опасен для беременной женщины. Перестала принимать и Элевит. Скажите, пожалуйста, какая вероятность того, что может родится неполноценный ребенок и покажет...
0
1
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 2017-04-29 19:21
Здравствуйте, Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55), мужу 35. первая беременность эко(проблемы с яйцеклетками), кесарево, родился здоровый малыш. Сейчас я на 26 неделе, эко с донорской яйцеклеткой. По 23 неделю принимала утрожестан по 200мг-2раза в день (отменили на 23 неделе), йодомарин,...
0
7
Нарушение кровотока 2017-04-29 20:39
Здравствуйте! Помогите мне еще раз! Посое проведения третьего скрининга я получила результаты допплерометрии: ИР в артерии пуповины - 0,59 (норма). ПИ маточной артерии справа - 0,93 (выше нормы). Заключение: нарушение маточно-плодово-плацентарного кровотока первой степени. Критично ли это. Какое лечение...
0
3
Генетический анализ на материнство 2017-04-29 20:50
Здравствуйте, у моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка хромосомы 16, ей сейчас 7 месяцев. С самого дня ее рождения меня посещают мысли, что ребенка перепутали. Возможно это из-за того, что дочь на нас с мужем не похожа. Подскажите, анализ на материнство покажет родство, учитывая хромосомную...
0
1
Бесплодие. AZFc 2017-04-29 22:18
Здравствуйте! Планируем ребенка 5лет! Сдавали анализы на генетику, отправил уролог. Результаты анализов в фото, нам врач сказал, что 100% бесплодие и единственный вариант это или донорская сперма или усыновление! Скажите, пожалуйста, на самом деле ничего не сделать и своих детей у нас не будет?