Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Неразвивающие беременности 2016-12-21 16:55
Здравствуйте, у меня было 2 беременности, 1я закончилась самопроизвольным выкидышем, открылось кровот на сроке 6-7 нед. После этого привела в порядок гормоны (был повышен пролактин). А вторая через полтора года- замерла на сроке 5нед.4 дня. Второй раз отправили анализ на генетику: у плода трисомия по...
0
1
Синдром дауна 1: 35 высокий риск 2016-12-21 19:24
Здравствуйте. Срок беременности на момент взятия крови 11.6 дней. Fb_ dbs 138.0 ng/ml 2,64. pa_dbs 0.4 u/l 0,41. синдром дауна возрастной риск 1: 1505. граница риска 1: 250. расчёты риск 1: 35 высокий риск. Скрининг по УЗИ 11 нед и 2 дня. Ччс 164. ктр эмоциона 44 мм. Толшина воротникового пространства...
0
10
Скрининг 1 и 2 2016-12-22 04:05
Здравствуйте, у меня сейчас 21 неделя беременности, сдавала оба скрининга все хорошо и узи и кровь. Если ли риск СД у ребенка, т. к читаю очень много информации о том что при хороших показателях рождались дети с СД.
0
1
Расшифровка 1 скрининга 2016-12-22 06:00
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты 1 скрининга. Срок беременности: 13 нед +2 дней по КТР. Дихориальная диамниотическая. Плод 1: ЧСС -171 удмин. КТР -70 мм. ТВП 2,0 мм, кисть носа: определяется; ПИВП: 0,98. Плод 2: ЧСС163 удмин. КТР - 71мм, ТВП 1,8мм, кисть носа: определяется; ПИВП: 1,04....
0
3
Риск прерывания беременности 2016-12-22 07:36
Здравствуйте, мне 30 лет. Было 2 родов. Здоровые дети. Сейчас беременна третьим. В 13 недель беременности прошла первый скрининг. Ктр 67, воротниковое пространство 1,9; кости носа 2,3. Анализ: хгч 16,43ме/0,417МоМ; РаРР-а 4,515me/0,822МОм. Трисомия21 базовый риск 1: 613 индивид риск 1: 22284, трисомия...
0
1
Генетический скрининг 2016-12-22 13:16
Здравствуйте,
Здравствуйте, Помогите мне пожалуйста разобраться в результате 1 го скринга. Я беременная двойней сроком 16 недель по результатом первого скрининга мне сказали, что у меня большая вероятность рождение детей Даунов. Предлагают мне сделать анамнез. Хочу получить дополнительную консультацию.
0
4
Расшифровка анализа на кариотип 2016-12-22 13:47
Здравствуйте, может ли повлиять на результат ЭКО кариотип мужа "Мужской кариотип 46, XY, 1gh+[11], увеличение прицентромерного гетерохроматина хромосомы 1-вариант полиморфизма"? мой кариотип нормальный, без отклонений. Делали ЭКО, выжил только один эмбрион и его подсадили, но без результата. Хотим снова...
0
7
Первая анэмбриония, вторая замершая. Анализ абортуса 2016-12-22 14:01
Здравствуйте, от 1-ого мужа ребенок 5 лет, у 2-ого мужа детей нет,39лет, мне 35, первая анэмбриония, но было многоочаговое воспаление эндометрия. Далее, пролечено, далее вторая беременность 5нед. И 2дня сердце: зафиксир. Ктр 2мм, пя 12мм, жт. Было, всё идеально прикрепился отлично, смотрел оперирующий...
0
5
Генетический анализ после анэмбрионии 2016-12-22 17:15
Здравствуйте!
У меня 1,5 месяца назад была диагностирована анэмбриония. Беременность получена в результате ЭКО. Сделали генетический анализ, который показал моносомию Х-хромосомы по причине отсутствия Х-хромосомы материнского происхождения. Подскажите, пожалуйста, могла ли процедура ЭКО стать причиной...
0
1
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка 2016-12-22 18:05
Здравствуйте, полтора года назад родила ребенка. Беременность первая. Протекала нормально. В первые часа жизни ребенка случились судороги. Сдали анализ "панель наследственных эпилепсий". Обнаружили мутацию в KCNQ2 гене. Пересдали - подтвердилось. У нас с мужем данной мутации не нашли. Сказали, спонтанная...