Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Добрый день! Огромная просьба,.помогите расшифровать и понять дальнейшие шаги.! Сдала на генетический риск нарушения свертывания и генетический дефекты ферментов фолатного цикла, напишу те, в которых отклонения от нормальных значений.:
F7: 10976 GA - мое G/A (G/G норма)
F13A1: c.103 GT - мое G/T (G/G...
0
1
Низкий хгч на первом скрининге 2016-12-28 10:11
Здравствуйте,! Первый скрининг делала в 13 недель, результаты УЗИ без патологии. Результаты анализаПАПП 1.10. ХГЧ 0.02. ТВП 1.70. Сейчас 16 недель. Мне 36 лет. Скажите, что означают низкие аоказатели ХГЧ? Спасибо
0
7
Расшифровка генотип 47xy +16 2016-12-28 11:23
Здравствуйте, у нас женой произошла трагедия ЗБ на 8 неделе. Сделали аборт м направили материал на цитогенетикам. Ответ пришел следующий 47xy +16. Вопрос собственно следующий какова вероятность повторения? Возможно ли родить здорового ребенка? Естественно или только ЭКО? Очень переживаю за супругу. Прошу...
0
5
Фолаты и троболия 2016-12-28 14:04
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ.
1. гемостаз: имеется предрасположенность к снижению активности фибринолиза за счет носительства PAI-1 (5G/4G)
2. учитывая носительство MTHFR*1295CC, MTR*2756AG, MTRR*66GG желательно определение концентрации гомоцистеина.
смогу ли я родить здорового ребенка?...
0
1
Низкие сывороточные маркеры и 2 сосуда в пуповине 2016-12-28 14:26
Здравствуйте, мне 32 года, сейчас беременна 3-им ребенком на 21 неделе. Первые двое - здоровы. Результаты первого скрининга в целом неплохие, но низковат PAPP-A 0,364 МоМ. Второй биохимический скрининг на 17 неделе АФП 0,92 МоМ, ХГЧ 0,45 МоМ. Вчера была на УЗИ. Сказали, что ребенок соответствует своему...
0
1
Помогите разобраться в анализе скрининг 1 триместра 2016-12-28 17:16
Здравствуйте, очень нужна ваша помощ, врач назначил амниоцентез, очень боюсь за себя и ребеночка. По узи скринингу 13 недель 2дня. Чсс плода160, ктр71.0, твп 1,8, кость носа 2,5. Б-хгч13,85ме/л/0,416мом, PAPP-A 0,858ме/л/0,196мом. Трисомия21-1: 959; трисомия18-1: 45; трисомия13-1: 581это индивид. Риски....
0
5
Здравствуйте, Мне 27 лет, мужу 29, беременность 3, роды будут 2.
Первый скрининг делала в 12.2 нед от М, по узи срок поставили 13 ровно(18.11)
показатели узи: ктр 62 мм, шейная складка 1.7 мм, кость носа 2.3 мм. Низкая плацентация 15 мм от края.
1 биохимич. Скрининг: трисомия 21 1: 586, 18 - 1: 41960,...
0
7
Можно ли иметь детей от больного дцп? 2016-12-29 16:40
Здравствуйте, у моего парня, 29 лет врожденное дцп. Он хромает на одну ногу, тк она короче и меньше другой, и у него плохо развита моторика рук, например, пишет как курица лапой и с трудом может шить или работать с мелкими предметами. В детстве он перенес 2 операции на ноге. По лицу тоже заметен его...
0
1
Не могут конкретно, расшифровать результат анализа и чтоделатьдальше 2016-12-29 21:07
Здравствуйте, из лаборатории нам прислали заключение: методом таргетногосеквенирования проведен анализ 47 генов. Следует отметить, что в силу ограничений метода, покрытие ряда генов, может быть неполным и некоторые мутации мугут быть не выявлены. Выявлены изменения нуклеотидной последовательности, требующие...
0
5
Свободный бета-ХГЧ 76,03мМЕд на мл: 2,32МоМ. срок бер.13 нед 2016-12-30 07:56
Здравствуйте, это результат с первого скрининга. Врач сказала показатели высокие есть риск синдрома дауна. Так ли это. Результаты узи ктр=77, головка эмбриона 26, ширина воротниковой зоны 1,3, носовая кость 2,7