0

Наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У ребенка диагноз Шарко-Мари-Тута. Мутация в гене GJB1, кДНК: c.323TC.
Скажите к какому типу это относится: тип 1А или тип 1х?
Какой тип наследования? Передается по линии матери (у мамы, у брата мамы, у бабушки, у прадеда, у прапрадеда) у отца данного заболевания нет.

Спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Наследование Шарко мари Подскажите пожалуйста. Есть 2 брата, у старшего заболевание...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Наследственные заболевания Мне 37 лет. Моей маме 61 год. В 17 лет у нее начались первые...
Отправляю вам скриншот результата нашего анализа, есть ли наследственные заболеван Отправляются вам скриншот результата нашего анализа, можете мне его расшифровать, есть ли наследственные заболевания? Жду второго ребёнк
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Беременность при Шарко-мари-тута У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация в гене...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Выявить наследственные заболевания У меня двойняшки 10 месяцев. Не садятся самостоятельно....
Рождение детей у двоюродных родственников Хотел бы у вас попросить помощи. Мы с моей...
Шарко-Мари тута Я с 6-7 лет страдаю от заболевания Шарко-Мари тута. На данный момент...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Олигофрения Скажите пожалуйста. Мой родной по маме дядя олигофрен+ДЦП. Говорят что...
Наследственные заболевания при родстве Моя мать приходится троюродной тетей моего...
Эпидуральная анестезия при шарко-мари У меня б-нь Шарко-Мари. Генетическое заключение...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-20 10:09
Здравствуйте,
Это тип 1, Х-сцепленный доминантный.
0
Платная консультация
Юлия 2019-05-21 09:40
Спасибо за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос