0
Мутации генов и беременность
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Предисловие: СПКЯ +мужской фактор олигоастенозооспермия. О естественной беременности можно и не мечтать. В 2017 попытка Эко-ушли в крио(риск сгя) -ушли в крио-пролет без имплантации. В 2018 вторая попытка-ушли в крио-перенос-беременность -самопроизвольный выкидыш в 6 недель(за 3 дня до этого по УЗИ было все идеально, двойня). Репродуктолог назначила анализы+гематолог добавил. Пришли результаты
: Ген F2 G20210A G/G мутации в гене F2 (протромбин) не обнаружено
Ген F5 G1691A G/G мутации в гене F5 (проакцелерин) не обнаружено
Ген F7 G10976A G/G мутации в гене F7 (проконвертин) не обнаружено
Ген F13A1 GT G/T снижение уровня фибриназы в крови
Ген FGB - 455 G A G/A повышение на 10-30% уровня фибриногена в крови, возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген ITGA2 C807T C/T увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что является фактором риска развития тромбофилии
Ген ITGB3 T1565C T/C повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка
Ген PAI-1 - 675 5G4G 5G/4G возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген MTHFR 677 CT С/С мутации в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) не обнаружено
Ген MTHFR 1298 AC А/С снижение функциональной активности метилентетрагидрофолатредуктазы
Ген MTR 2756 AG G/G снижение функциональной активности В12-зависимой метионин-синтазы
Ген MTRR 66 AG A/A мутации в гене MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) не обнаружено
На АФС антитела к кардиолипину в пограничной концентрации 26 (10-30 нормы), остальные не обнаружены. Я так понимаю что причина выкидыша кроется здесь? (естественный отбор/организм не готов не исключаю). Возможно ли благополучно выносить беременность с таким букетом мутаций? В ближайшее время запишусь к врачу, но голова ищет ответов, а интернет кишит мусором.
: Ген F2 G20210A G/G мутации в гене F2 (протромбин) не обнаружено
Ген F5 G1691A G/G мутации в гене F5 (проакцелерин) не обнаружено
Ген F7 G10976A G/G мутации в гене F7 (проконвертин) не обнаружено
Ген F13A1 GT G/T снижение уровня фибриназы в крови
Ген FGB - 455 G A G/A повышение на 10-30% уровня фибриногена в крови, возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген ITGA2 C807T C/T увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что является фактором риска развития тромбофилии
Ген ITGB3 T1565C T/C повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка
Ген PAI-1 - 675 5G4G 5G/4G возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген MTHFR 677 CT С/С мутации в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) не обнаружено
Ген MTHFR 1298 AC А/С снижение функциональной активности метилентетрагидрофолатредуктазы
Ген MTR 2756 AG G/G снижение функциональной активности В12-зависимой метионин-синтазы
Ген MTRR 66 AG A/A мутации в гене MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) не обнаружено
На АФС антитела к кардиолипину в пограничной концентрации 26 (10-30 нормы), остальные не обнаружены. Я так понимаю что причина выкидыша кроется здесь? (естественный отбор/организм не готов не исключаю). Возможно ли благополучно выносить беременность с таким букетом мутаций? В ближайшее время запишусь к врачу, но голова ищет ответов, а интернет кишит мусором.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Гомозиготная мутация гена при беременности Александр Борисович! У меня такой вопрос:...
Мутации генов MTHFR и MTRR при беременности Александр Борисович! Более 7 лет не могла...
Расшифровка мутаций генов гемостаза Планируем с мужем ребёнка. Беременностей не было....
Обследование после замершей беременности Доктор. После 2 замерших беременностей сдавала...
Есть ли тромбофилия? Мне 29 лет, первая беременность закончилась на 34 неделе ЭКС:...
Мутации генов гемостаза MTHFR и беременность Сейчас беременность 9 недель. Сдавали...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Мутации генов Подскажите сдавала кровь на мутации генов. Подскадите нужно ли во время...
Мутация в генах Небольшая предыстория. В этом году была первая беременность.
Во время...
Причины заболеваний и дальнейшие действия Мужчина. 41 год. В прошлом никаких хронических...
Мутации генов гемостаза при беременности Наталья Петровна! У меня такой вопрос: на...
Носительство мутаций в генах гемостаза Беременность 8 недель. На УЗИ в 7 недель обнаружено...
Мутации в гене MTHFR C677-T Готовлюсь к процедуре ЭКО. Так как в анамнезе был тромбофлебит...
Надеюсь на вашу помощь. Устала от бездействия Уважаемый доктор. Я беременна. Как выяснилось...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Наследственные дефекты гемостаза Помогите понять расшифровку анализа
Склонность к...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Две замерших беременности Мне 33 года, рост 167, вес 65. Первая замершая беременность...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Никто не сможет абсолютно точно ответить на Ваши вопросы.
Нужно пробовать под наблюдением и необходимым лечением репродуктолога и гематолога.
Всего доброго.
Никто не сможет абсолютно точно ответить на Ваши вопросы.
Нужно пробовать под наблюдением и необходимым лечением репродуктолога и гематолога.
Всего доброго.
0
Платная консультация