0

Мутации генов и беременность

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Предисловие: СПКЯ +мужской фактор олигоастенозооспермия. О естественной беременности можно и не мечтать. В 2017 попытка Эко-ушли в крио(риск сгя) -ушли в крио-пролет без имплантации. В 2018 вторая попытка-ушли в крио-перенос-беременность -самопроизвольный выкидыш в 6 недель(за 3 дня до этого по УЗИ было все идеально, двойня). Репродуктолог назначила анализы+гематолог добавил. Пришли результаты
: Ген F2 G20210A G/G мутации в гене F2 (протромбин) не обнаружено
Ген F5 G1691A G/G мутации в гене F5 (проакцелерин) не обнаружено
Ген F7 G10976A G/G мутации в гене F7 (проконвертин) не обнаружено
Ген F13A1 GT G/T снижение уровня фибриназы в крови
Ген FGB - 455 G A G/A повышение на 10-30% уровня фибриногена в крови, возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген ITGA2 C807T C/T увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что является фактором риска развития тромбофилии
Ген ITGB3 T1565C T/C повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка
Ген PAI-1 - 675 5G4G 5G/4G возможное снижение скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования
Ген MTHFR 677 CT С/С мутации в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) не обнаружено
Ген MTHFR 1298 AC А/С снижение функциональной активности метилентетрагидрофолатредуктазы
Ген MTR 2756 AG G/G снижение функциональной активности В12-зависимой метионин-синтазы
Ген MTRR 66 AG A/A мутации в гене MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) не обнаружено
На АФС антитела к кардиолипину в пограничной концентрации 26 (10-30 нормы), остальные не обнаружены. Я так понимаю что причина выкидыша кроется здесь? (естественный отбор/организм не готов не исключаю). Возможно ли благополучно выносить беременность с таким букетом мутаций? В ближайшее время запишусь к врачу, но голова ищет ответов, а интернет кишит мусором.
Категория: Гематолог
Добавлен: 16 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Гомозиготная мутация гена при беременности Александр Борисович! У меня такой вопрос:...
Мутации генов MTHFR и MTRR при беременности Александр Борисович! Более 7 лет не могла...
Расшифровка мутаций генов гемостаза Планируем с мужем ребёнка. Беременностей не было....
Обследование после замершей беременности Доктор. После 2 замерших беременностей сдавала...
Есть ли тромбофилия? Мне 29 лет, первая беременность закончилась на 34 неделе ЭКС:...
Мутации генов гемостаза MTHFR и беременность Сейчас беременность 9 недель. Сдавали...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Мутации генов Подскажите сдавала кровь на мутации генов. Подскадите нужно ли во время...
Мутация в генах Небольшая предыстория. В этом году была первая беременность. Во время...
Причины заболеваний и дальнейшие действия Мужчина. 41 год. В прошлом никаких хронических...
Мутации генов гемостаза при беременности Наталья Петровна! У меня такой вопрос: на...
Носительство мутаций в генах гемостаза Беременность 8 недель. На УЗИ в 7 недель обнаружено...
Мутации в гене MTHFR C677-T Готовлюсь к процедуре ЭКО. Так как в анамнезе был тромбофлебит...
Надеюсь на вашу помощь. Устала от бездействия Уважаемый доктор. Я беременна. Как выяснилось...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Наследственные дефекты гемостаза Помогите понять расшифровку анализа Склонность к...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Две замерших беременности Мне 33 года, рост 167, вес 65. Первая замершая беременность...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2018-07-17 18:35
Здравствуйте.
Никто не сможет абсолютно точно ответить на Ваши вопросы.
Нужно пробовать под наблюдением и необходимым лечением репродуктолога и гематолога.
Всего доброго.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос