0
Инвазивное исследование
Спрашивает: Дина
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: нет
Здравствуйте!
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя) : эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1: 219, возрастной риск - 1: 91("вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск");
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C> T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A> C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A> G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A> G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Заранее огромное спасибо!
Дина
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя) : эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1: 219, возрастной риск - 1: 91("вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск");
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C> T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A> C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A> G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A> G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Заранее огромное спасибо!
Дина
Похожие и рекомендуемые вопросы
Нужно ли лечение при таком раскладе У МЕНЯ БЫЛО ТРИ БЕРЕМЕННОСТИ. ПЕРВАЯ-ПЛОД ЗАМЕР...
Мутации в анализе на тромбофилию В анамнезе 6 неудачных беременностей за последние...
Наследственные тромбофлебии Подскажите пожалуйста, как понять и на что влияют данные...
Анализ на невынашивание беременности Получила результаты анализов.
F2 (20210 GA)...
Планирование беременности и гены полиморфизма Прокоментируйте п-та анализ, опасны...
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Гены полиморфизма и отклонения Прокоментируйте п-та анализ, опасны ли такие отклонения...
Мутация гемостаза В августе 2016 года был выкидыш на 7 недели беременности, после...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес.
2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Нарушение свертывающей системы крови у беременной У беременной женщины 30 лет после...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR:...
Какие анализы сдать при повторной замершей беременности Планируем с мужем беременность....
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода.
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте! Этот вопрос решает не гинеколог, а генетик. Но если есть изменения не только скринингов (не вижу данных первого), но и УЗИ-однозначно делать
0
Платная консультация