Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Помогите умоляю 2021-03-05 10:03
Здравствуйте, Здравствуйте, поступила в перинаталтный центр с критическим состоянием плода -23 нед (были и капельницы, и Клексан) лечению не поддав. Кровотока не было ни в пуповине ни в мат. Сегодня 27 недель -лежу в больнице уже месяц -все тоже самое. Предложили кесарево, отказалась -и что будет дальше...
0
1
На УЗИ поставили гиперэхогенный кишечник у плода 2021-03-05 12:11
Здравствуйте, помогите разобраться.
В 13 и 3 недели проводили узи. КТО 73.3; БПР 21.4; ТВП 1.7; НК 2.6.
Ставили только гипертонус.
По хромосомным маркерат в 13 и 3 недели тоже все в норме.
Второй скрининг делала в 18 и 6 недель, поставили гиперэхогенный кишечник у плода. Краевое предлежание плаценты....
0
5
Помогите пожалуйста, генетик 2021-03-05 18:01
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Первый скрининг проводился в 13 недель 4 дня. По показаниям УЗИ всё в норме, кровь на патологию пришла через две недели и мой гинеколог сказала, что по крови всё нормально. А сегодня ездила на второй скрининг, УЗИ показало, что у ребёночка расширила правая лоханка...
0
3
Скринг расшифровка 2021-03-05 18:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга.
Записали на консультацию к генетику, я очень переживаю.
Сказали что низкий показатель papp.
Результаты прикрепляю
Заранее спасибо.
0
12
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 2021-03-05 18:46
Здравствуйте, помогите расшифровать ответ пгд, из 4 эмбрионов не один не пригоден, почему? Что с ними не так? Спасибо!
seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3
seq[GRCh37] (5q35.2q35.3) x3, (11p15.5q23.3) x1, (22p13q11.21) x3
seq[GRCh37] (11q23.3q25) x3, (16) x3, (22) x1
Проблем...
0
1
Здравствуйте, а бывает ли у человека есть наследственная 2021-03-05 22:47
Здравствуйте, а бывает ли у человека есть наследственная отягощённость к диабету, а предрасположенности к этому заболеванию нет? Допустим ген не унаследовался или мутация?
Здравствуйте, а бывает ли у человека есть наследственная отягощённость к диабету, а предрасположенности к этому заболеванию нет?...
0
1
BRCA1 и BRCA2 2021-03-05 22:56
Здравствуйте, у моего папы в 58 лет был диагностирован рак предстательной железы на 1 стадии. Я прочитала, что рак предстательной железы может быть связан с дефектом в генах BRCA1 или BRCA2, с которыми так же связаны некоторые другие виды рака, которые могут появиться и у женщин. Означает ли это, что,...
0
5
Синдактилия стопы 2021-03-06 07:01
Здравствуйте, месяц назад родила мальчика с синдактилией стопы первого пальчика на одной ноге. Так же имеется гемангиома на груди, и не сильно заметное различие между собой в ушных раковинах. Скажите пожалуйста синдактилия указывает на какие генетические отклонения? Я начиталась таких ужасов, что теперь...
0
2
Высокий хгч при 1 скрининге 2021-03-06 09:01
Здравствуйте, хотела узнать насколько высокие риски по т21. У меня наследственная тромбофилия, поэтому назначили клексан 0,4мл. Пью ещё дюфастон по 2 таблетки, ангиовит, магнелис в6форте, йодомарин. С беременностью поставили диабет(диету почти не соблюдаю) Позвонили из жк сказали ехать к генетикам, но...
0
3
Папп-а и хгч 2021-03-06 09:02
Здравствуйте, при первом скрининге уровень папп-а 0.377 u/l. Хгч -23.5 ng/ml. ТВП -1.8 мм. Беременность 13 недель, отправляют на прокол живота, заставляют генетики, я боюсь делать. Скажите это норма анализов?